دکتر معرفت غفاری متخصص جنین شناسی در گفتگو با خبرنگار باشگاه خبرنگاران با بیان اینکه طی سی سال گذشته لقاح خارج رحمی و تستهای ژنتیکی جزء مهمی از درمان برای زوجینی که قصد داشتن فرزند سالم دارند محسوب شده گفت : مراکز درمان نازایی درنقاط مختلف جهان وایران وجود دارد که هزاران نوزاد ازاین طریق بدنیا آمده اند.

وی بیان داشت : تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت رحم حاصل پیوند لقاح خارج رحمی و تستهای پیش از تولدPND) ) می باشد که طی سالهای اخیر امکان انجام تستهای ژنتیکی برروی جنین های قبل از لانه گزینی (قبل از مرحله بلاستوسیت ) ایجاد شده و به همین دلیل یک حاملگی سالم عاری ازبیماریهای ژنتیکی مشخص را می توان قبل از لانه گزین شدن جنین دررحم در آزمایشگاه تشخیص داد.

وی با اشاره به اینکه اولین مورد تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت رحم که منجر به تولد شد، درسال 1989 برای یک بیماری وابسته به کروموزم X انجام شد افزود: خوشبختانه این روش در تعدادی ازمراکز IVF معتبر و مجهز در ایران ازجمله مرکز IVF بیمارستان طالقانی درحال حاضر انجام می شود.

این متخصص جنین شناسی یادآور شد : تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت رحم شامل سه مرحله انجام IVF، بیوپسی ازجنین و انجام تستهای ژنیتکی برروی سلول بیوپسی شده است که در این روش مانند سایر روش های لقاح خارج رحمی ، تخمدانها با داروهای محرک تخمکگذاری تحریک شده تا تخمک به تعداد کافی بدست اید و تخمک های بدست آمده با اسپرم شوهر در آزمایشگاه بارور شده و پس از تشکیل جنین( معمولا درمرحله هشت سلولی) از آن یک یا دو سلول بیوپسی کرده و به متخصص ژنتیک داده تا مورد بررسی ژنتیکی ازنظر جنسیت ویا اختلالات کروموزمی قرار گیرد و در صورتی که سلول بیوپسی شده سالم باشد میتوان نیتجه گیری نمود که جنین مربوطه عاری ازبیماری ژنتیکی بوده و پس از اطلاع از سلامت جنین، جنین بداخل رحم منتقل می شود.

اختلالات کروموزومی طیف وسیعی ازبیماریهای ژنتیکی

وی بابیان اینکه PCR روشی است که امکان تکثیر قطعات کوتاه DNA را فراهم ساخته و برای بیماریهای تک ژنی به کار می رود درحالیکه FISH امکان آشکارسازی نواحی کروموزومی را میسر ساخته وبرای بیماریهای کروموزومی به کار می رود یادآور شد :یادآور شد : موارد مورد استفاده از این روش شامل انتخاب جنسیت جنین ، زوجین با سقط مکرر یاIVF های ناموفق قبلی (با توجه به اینکه علت بسیاری از این موارد مشکلات کروموزومی جنین می باشد که با این روش ابتدا از سلامت جنین از نظر کروموزومی مطمئن و سپس جنین ها بداخل رحم منتقل می شود) و پیش گیری از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی در زوجینی که احتمال مشکلات ژنتیکی در فرزندان آنها زیاد است، می باشد.

وی با بیان اینکه اختلالات ژنیتکی قابل پیش گیری رامیتوان به سه دسته نقایص تک ژنی، بیماریهای وابسته به کروموزومهای جنسی و ناهنجاری های کروموزومی تقسیم نمود گفت: برخی از بیماریهای تک ژنی که تاکنون برای آنها تشخیص قبل از لانه گزینی انجام شده است شامل سیستیک فیبروزیس، آنمی سلول داسی شکل، سرطان های ارثی، دیستروفی میوتونیک و..... می باشند .

این متخصص جنین شناسی با اشاره به اینکه تعیین جنسیت پیش از لانه گزینی را می توان برای هر بیماری وابسته به کروموزوم X انجام داد افزود : این مورد به دو روش انجام می شود که درهر دو روش با توجه به نحوه انتقال بیماری های وابسته بهX تنها جنین های مونث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می شوند که در این عرصه برخی ازبیماریهای وابسته به X شامل دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندرم X شکننده، عقب ماندگی ذهنی و.... می باشند .

وی یادآور شد : اختلالات کروموزومی طیف وسیعی ازبیماریهای ژنتیکی راشامل میشوند که با استفاده ازتکنیک FISH میتوان بسیاری از این ناهنجاریها راتشخیص داد که بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاریها ممکن است بدون استفاده از تشخیص قبل از لانه گزینی هرگز موفق به بچه دار شدن نشوند.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای مادران با سن بالای 35

دکتر غفاری با بیان اینکه ناهنجاریهای کروموزومی به دودسته اصلی عددی وساختمانی تقسیم می شوند گفت : هدف از تشخیص قبل از لانه گزینی در ناهنجاریهای عددی کروموزومی، غربالگری جنین ها از نظر این ناهنجاریها می باشد که این نوع تشخیص قبل از لانه گزینی در زوجین ناباروری که سابقه سقط مکرر یاIVF های ناموفق قبلی یا سن مادر بالای 35 سال می باشد انجام می شود. وی ادامه داد : شواهد نشان می دهد که پایین بودن میزان موفقیتIVF در زنان مسن با افزایش ناهنجاریهای کروموزومی درتخمک و آن هم به نوبه خود در جنین های حاصله از آنها ارتباط دارد که با استفاده از تکنیک FISH می توان جنین ها را پیش از لانه گزینی برای ناهنجاریهای کروموزومی خاص غربالگری نموده وتنها جنین های با کروموزوم های طبیعی را انتخاب نمود و در چنین وضعیتی می توان میزان حاملگی را افزایش داد وازمیزان سقط های مکرر کاست.

این متخصص جنین شناسی در پایان با اشاره به اینکه تقریبا 1نفر ازهر500 نفر درجامعه حامل نوآرایی های ساختمانی هستند خاطرنشان کرد: حاملین این نوع ناهنجاریها از لحاظ بالینی طبیعی هستند،زیرا این افراد کمبود خالص مواد ژنتیکی راندارند اما این حاملین ممکن است بارها با سقط جنین مواجه شده و یا حتی دارای فرزندان نابهنجار ویا مبتلا به عقب ماندگی ذهنی شوند زیرامشکل اصلی این افراد، عدم جداشدن مناسب و برابر کروموزوم ها درمرحله اسپرم سازی ویا تخمک سازی بوده و برخی ازاین زوجین ممکن است قبل از این که صاحب بچه ای طبیعی شوند چندین سقط رادرمراحل اولیه حاملگی قبلی راتجربه کنند که PGDدر زوجین حامل این نوع اختلالات کروموزومی می تواند در انتخاب جنین های با مجموعه کروموزومی طبیعی بسیار کمک کننده باشد./ع