هموفيلي نوعي بيماري ارثي است كه در آن خون در محل بريده شده بند نمي آيد و اين بيماري بيشتر در افراد مذكر مشاهده مي شود.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران، هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ ( فاکتور هشت )و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می باشد.
 

شرح بیماری

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.
 

علایم شایع

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
 

درمان

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید میکند. به دلیل گرانی فوق العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.
 

خطر توارث

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است./عط
اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۲۰
در انتظار بررسی: ۰
Germany
منصور
۱۸:۴۰ ۲۴ فروردين ۱۳۹۹
سلام دوستان منم یک بیمار هموفیلی شدید دارای سی و هفت سال سن که تقریبا هم زانوی پا و هم آرنجام از بین رفته ولی تو زندگیم هیچ وقت ناامید نشدم و دارم مثل بقیه به زندگی ادامه میدم البته با محدودیتهای اجباری
Iran (Islamic Republic of)
جواد محمدی
۱۹:۲۳ ۰۷ بهمن ۱۳۹۸
سلام به همه گی من بیماری هموفیلی شدید دارم زانوی چپم از بین رفته خدایا همه به قیافم نگاه میکنن میگن چه پسر درشت هیکلی نمیدونن که توکار روزمره ام موندم(آرزوی مرگ دارم )چی آخه این زندگی تن تن خونریزی میکنی تن تن دستاتو سوراخ سوراخ کن تا آمپول بزنی.. به مامانم میگم چرا منو بیمار به دنیا آوری میگه من به دنیات آوردم خدا آفریدت.؛...؛ ۲۷ ساله زندگیم فقط درد،زجر، حسرت کشیدم از بچه گی از درون نخندیدم فقط به هم سن های خودم نگاه کردم که چرا نمیتوانم کار های اونارو انجام بدم فوتبال بازی کنم درون خودم گریه کردم بیرون به روی کسی نیاوردم که ناراحتم(هموفیلی یعنی بد بختی،،افسردگی)
Iran (Islamic Republic of)
سنتز
۲۰:۴۰ ۱۵ آبان ۱۳۹۸
الهی بمیرم
Pakistan
فرهاد
۲۳:۱۵ ۰۴ بهمن ۱۳۹۷
سلام من از افغانستان هستم بیماری هموفیل هستم چگونه میتوانم خود را درمان کنم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۹:۲۶ ۲۷ اسفند ۱۳۹۶
جامع و کافی بود
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۵۶ ۰۴ آذر ۱۳۹۶
امیدوارم این بیماری هرچه زودتر راه درمانی پیداکنه
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۵۶ ۰۴ آذر ۱۳۹۶
امیدوارم این بیماری هرچه زودتر راه درمانی پیداکنه
Iran (Islamic Republic of)
دوست
۱۵:۴۸ ۱۲ مرداد ۱۳۹۶
اگرچه هموفیلی یک بیماری خیلی سختیه ولی راه های زیادی برای درمانش پیدا شده
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۰:۲۶ ۱۸ آبان ۱۳۹۵
امیدوارم این بیماری هرچه زودتر راه درمانی پیداکنه
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۸:۵۵ ۲۸ ارديبهشت ۱۳۹۵
سلام دوستان.من یک پسر کرمانشاهی عاشق هستم.بعد سه سال پاپیچ شدن اونی که دوسش داشتمدسفره دلشوواکرد.ایشون هموفیلی دارن.امامن توتصمیمم مصمم چون بدون عشق زندگی جهنمه.ایاهموفیلی سرطانه؟خانواده ام میگن تو میخای با ی دخترسرطانی ازدواج کنی و منو طرد کردن.من بیست وپنج سالمه نه اینکه بچه باشم وتصمیمموگرفتم.الان شنیده ام یک دکتردرکانادامیتونه بیماری رو درمان کنه.هزینش مهم نیست .ایا این شایعس یا واقعیه.ضمنا من قیدبچه دارشدن روهم زدم نمیخام پدرباشم.توروبگید ایاکارمن اشتباهه
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۸:۵۵ ۲۸ ارديبهشت ۱۳۹۵
سلام دوستان.من یک پسر کرمانشاهی عاشق هستم.بعد سه سال پاپیچ شدن اونی که دوسش داشتمدسفره دلشوواکرد.ایشون هموفیلی دارن.امامن توتصمیمم مصمم چون بدون عشق زندگی جهنمه.ایاهموفیلی سرطانه؟خانواده ام میگن تو میخای با ی دخترسرطانی ازدواج کنی و منو طرد کردن.من بیست وپنج سالمه نه اینکه بچه باشم وتصمیمموگرفتم.الان شنیده ام یک دکتردرکانادامیتونه بیماری رو درمان کنه.هزینش مهم نیست .ایا این شایعس یا واقعیه.ضمنا من قیدبچه دارشدن روهم زدم نمیخام پدرباشم.توروبگید ایاکارمن اشتباهه
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۹:۴۹ ۲۸ آبان ۱۳۹۴
بسم الله الرحمن الرحیم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۸:۳۰ ۱۶ آبان ۱۳۹۴
همسر من ناقل هستن. من پدری هستم که پانزده ساله صاحب بچه نشدم. امسال همسرم حامله شدن. بسیار خوشحال شدیم. همسرم هفته سیزدهم ازمایش امینو سنتز داد بچمون مبتلا به هموفیل تشخیص داده شد. امروز داریم سقطش میکنیم. لحظات وحشتناکیه. اما من هنوز امیدوارم. الهی برای پسرم بمیرم که داره از ما جدا میشه.
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۵۳ ۲۳ مرداد ۱۳۹۴
فقولاده است خيلي ممنون
Iran (Islamic Republic of)
عاطفه
۱۴:۰۳ ۲۳ تير ۱۳۹۴
عالی بود.....ممنون
Iran (Islamic Republic of)
حسن نیستم
۱۶:۰۹ ۰۱ ارديبهشت ۱۳۹۴
من به بیماری هموفیلی دچار نیستم و از این جانب نمیدونم که چه قدر سخته . الهی که افراد مبتلا یا ناقل این بیماری زاد و ولد نکنند تا این بیماری از بین رود .
Iran (Islamic Republic of)
رضا
۰۰:۲۳ ۲۰ بهمن ۱۳۹۳
من خودم هموفیلی هستم و فاکتور هشت می زنم مفصل زانوی سمت چپ از بین رفته
خیلی بیماری سخته خدا کنه همه هوفیلی ها از زمین برداشته بشن منم دیگه به این زندگی ننگ وار ادامه ندم
از قم
Netherlands
رضا
۱۰:۲۶ ۰۶ مرداد ۱۳۹۳
بسیار عالی ..ممنون
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۱۴ ۰۴ تير ۱۳۹۳
چرامتنتون رو نمیشه سیو کرد
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۰۷ ۰۵ اسفند ۱۳۹۲
هزینه هازیاداست