فرزانه پویا، عضو هئیت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران افزود: بهره گیری از مشاوره ژنتیک برای مصون ماندن از بیماری های مختلف نظیر تالاسمی، SPHP  سندروم داوون، امری ضروری تلقی می شود.

وی از بیماری PHP که اختلال ژنتیکی است و در اثر جهش ژنی در افراد ظاهر می شود هشدار داد.

پویا در ادامه گفت: جهش ژنی در این بیماری در تعیین نوع بیماری و به تبع در بروز علائم بالینی و مقاومت به هورمون ها تأثیر گذار است.

وی بهره گیری از مشاوره ژنتیک و بررسی کلینیکی و پارا کلینیکی بیماران و سایر اعضا خانواده و تعیین والد ناقل ژن معیوب را در ارتقاء سلامت افراد و جامعه موثر دانست./ح