به گزارش  ' خبرنگار باشگاه خبرنگاران مشهد به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، این طرح که از سال 86 در قالب طرح کشوری و در بیمارستان منتخب امام رضا(ع) به اجرا در آمده است بیماران مبتلا به فنیل کتون اوری زیر پوشش خدمات پزشکی ، گفتار درمانی ، کاردرمانی و تغذیه قرار می گیرند.

به همین منظور با هدف اطلاع از نحوه خدمات رسانی و بررسی مشکلات بیماران مبتلا به فنیل کتون اوری، دکتر سماواتی رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی از بیمارستان امام رضا(ع) مشهد بازدید و با مسئولان این طرح و همچنین بیماران و خانواده های آنها دیدار و گفتگو کرد .

کارشناس واحد بیماریهای خاص دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این رابطه اظهار کرد: PKU يا فنیل کتون اوری يک بيماري ژنيتيکي بوده که به دليل فقدان آنزيم فنيل آنالين هيدروکسيدوز ايجاد مي شود . کودکان مبتلا به اين بيماري لازم است از بدو تولد رژيم محدود از اسيد آمينه فنيل آنالاين را رعايت نمايند تا عقب ماندگي ذهني و جسمي در آنها ايجاد نشود . به همين منظور وزارت بهداشت برنامه ريزي کشوري پيشگيري و کنترل PKU را در تمام کشور به اجرا در آورده است.

سید محمد رضا حسینی یزدی با اشاره به اینکه تاخير در تشخيص اين بيماري متابوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود. از تمامی پزشکان به ویژه متخصصین کودکان سطح استان خواست در صورت مشاهده و یا مشکوک بودن ابتلا به این بیماری ، کودک را به تیم درمانی مستقر در بیمارستان امام رضا(ع) ارجاع دهند.

یادآوری می شود: بیماری فنیل کتون اوری یا پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و افراد مبتلا به این بیماری در تمام عمر خود قادر به هضم مطلوب پروتئین نیستند .مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي‌شوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد

بيماري pku در اوايل به علت بالا رفتن مواد سمي موجود در خون خود را به صورت استفراغ هاي جهنده و کش دار نشان مي دهد، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران ،تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود. /س