تالاسمي بتاي ماژور: طول عمر گلبول قرمز كوتاه شده و كم‌خوني شديد در نيمه دوم از يك‌سالگي عارض مي‌گردد.

علائم و عوارض:افزايش رشد فك فوقاني و برجسته شدن پيشاني (چهره شبيه موش‌خرما)، نازك و شكننده شدن استخوان‌هاي دراز و مهره‌ها، رنگ سبز قهوه‌اي ناشي از رنگ‌پريدگي و رسوب آهن و زردي، عقب‌ماندگي شديد رشد، تأخير يا عدم بلوغ، ديابت.

از طرفي كم‌خوني موجب بزرگي كبد و طحال، زخم‌هاي پا، سنگ‌هاي صفراوي و نارسايي قلب مي‌شود. مصرف انرژي ذخيره بدن نيز باعث لاغري، ابتلا به عفونت، اختلال در عملكرد غدد و در شديدترين موارد، مرگ در اولين دهه زندگي مي‌شود. تزريق مستمر گلبول‌هاي قرمز، رسيدن اكسيژن به بافت‌ها را بهتر و طول عمر را بيشتر مي‌كند ولي عوارض جانبي آن مثل انباشتگي شديد آهن در سن 30 سالگي خطرناك خواهد شد.

بيماران مبتلا به تالاسمي بتاي ماژور براي ادامه زندگي نيازمند دريافت مداوم خون هستند. آثار تالاسمي بتاي نوع متوسط خفيف‌تر است و نياز به دريافت خون ندارد. تالاسمي بتاي نوع مينور معمولا بدون علامت است.

تالاسمي‌هاي آلفا: چهار نوع تالاسمي آلفا وجود دارد كه بيشترين شيوع آنها در افراد آسيايي است.

تالاسمي آلفاي 2- كه يك حالت ناقل خاموش و بي‌علامت است/تالاسمي آلفاي 1- كه مانند تالاسمي بتاي مينور ظاهر مي‌شود/ بيماري هموگلوبين H كه تالاسمي حدواسط با كم خوني متوسط مي‌باشد و افراد مبتلا بدون نياز به دريافت خون معمولاً به حد ميانسالي مي‌رسند.

بيماري هيدروپس فتاليس كه موجب مرگ داخل رحمي جنين مي‌گردد.درمان:تالاسمي بتاي ماژور به دريافت خون زياد و مستمر نياز دارد و هنگامي كه ميزان دريافت سالانه خون از 50 درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروري است. دريافت طولاني مدت خون موجب افزايش خطرناك آهن بدن شده و با مصرف ويتامين ث، راديكال‌هاي آزاد و مضر توليد مي‌گردد.

رسوب آهن موجب اختلال زودرس درعملكرد غدد، عدم تحمل گلوكز، تأخير در بلوغ و نارسايي قلب مي‌گردد. در روش‌هاي درماني قديمي در بعضي از بيماران مواردي از تاري ديد، آب مرواريد، ناشنوايي و واكنش‌هاي پوستي مشاهده مي‌گرديد اما در دهه اخير با پيوند مغز استخوان در دوره كودكي امكان بهبودي براي اين بيماران فراهم آمده است. البته پيوند مغز استخوان نيز عوارض كبدي دارد كه به علت اختلال عملكرد كبد قبل از پيوند مي‌باشد.

در تالاسمي مينور، آثار كم خوني خفيف است و نماي خون اين افراد شبيه موارد فقر آهن است. اين بيماران بايد از مصرف مداوم آهن اجتناب كنند ولي ممكن است فقر آهن طي حاملگي يا خونريزي زياد ايجاد شود. مشاوره ژنتيكي براي ازدواج و آموزش بيماران اهميت بسيار دارد./س