22 هزار بیماری ژنتیکی شناسایی شده است
از بیماریهای شایعی که روزمره با آنها مواجه می‌شویم می‌توان به سندرم داون و بیماریهای کرو‌موزنی اشاره کرد که معمولا با ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی همراه است.
دکتر یوسف شفیعی دانشیار مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران در خصوص اپیدمیولوژی بیماریهای ژنتیکی در ایران اظهار داشت: بر اساس اطلاعات منتشر شده از نتیجه ژنوم انسانی در سال 2003 معلوم شده که در ژنوم انسان حدود 20 هزار ژن وجود دارد، همچنین بر اساس اطلاعات موجود در پایگاه‌های اطلاعاتی حدود 22 هزار بیماری ژنتیکی شناسایی و فهرست شده است.
دکتر شفیعی با بیان اینکه این بیماری‌ها اغلب نادر هستند و گاهی ممکن است پزشک در طول عمر طبابت خود یکی از این بیماری‌ها را ندیده باشد، افزود: از بیماریهای شایعی که روزمره با آنها مواجه می‌شویم می‌توان به سندرم داون و بیماریهای کروموزونی اشاره کرد که معمولا با ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی همراه است و تا کنون حدود یک هزار نوع آنومالی کروموزومی شناسایی و گزارش شده است.
وی در پایان گفت: تالاسمی‌های آلفا و بتا، ناشنوایی‌های ارثی، سندرم x شکننده، بیماری هانتینکتون، بیماری دوشن و سرطان سینه از موارد شایع ژنتیکی هستند.
انتهای پیام/
