به گزارش خبرنگار باشگاه خبرنگاران قزوین؛مصطفایی ضمن بیان این مطلب افزود: در روز دوم یا سوم تولد و با آزمایش تشخیصی که هم از طریق
ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است، میتوان بیماری را تشخیص داد که البته
آزمایش خون، بهتر است.
این کارشناس با هشدار به خانوادهها که تأخیر در درمان به بروز عقبماندگی
ذهنی،کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری کودک منجر خواهد شد،گفت:با شناخت ژن این
بیماری، امروزه تشخیص آن در ماههای اول بارداری، امکان پذیر است.
مصطفایی با بیان اینکه در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان
سقط وی وجود دارد، افزود:با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار
که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند نیز وجود دارد.
انتهای پیام/ش