تعیین تکلیف وضعیت نظام وظیفه این بیماران، خدمات توانبخشی، تهیه سبد غذایی، ایجاد زمینه اشتغال، انجام آزمایشات تکمیلی و خدمات تخصصی دندانپزشکی و تسهیلات دانشگاهی از جمله مواردی بود که در این کمیته مورد بحث و بررسی قرار گرفت.

بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است و اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.

اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشکیل دهنده ساختمان پروتئین هستندوتجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

انتهای پیام/ف