"چالش آب یخ" باعث یک موفقیت شد/ کشف ژن دخیل در بیماری ALS
کمکهای چالش سطل یخ برای کشف ژن های نوین به منظور درمان بیماری بکار گرفته شد.
به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛چالش سطل یخ یا کارزار آب یخ فعالیتی است که شامل ریختن یک سطل آب یخ روی سر می‌شود. این فعالیت در رابطه با کمک به جامعه سرطان در نیوزلند و مؤسسه خیریه کمک به بیماران اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) در آمریکا است. در این فعالیت افراد ۲۴ ساعت فرصت دارند تا در این چالش شرکت کنند یا ۱۰۰ دلار به مؤسسه خیریه کمک کنند.
در حالی که این فعالیت برای حمایت از بیماران ALS می باشد. رسانه های اجتماعی اعلام کردند که یک کمپین خیریه برای کشف ژن عامل رشد بیماری تخریب اعصاب تشکیل شده است. در تحقیقی که در مجله Nature Genetics منتشر شد، یک محقق به نام دکتر جان لندرز از دانشکده پزشکی دانشگاه ماساچوست و تیم وی نشان دادند که چگونه جهش یک ژن به نام NEK1 سبب افزایش شانس ابتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) می گردد.
محققان می گویند مطالعه آنها توسط انجمن ALS از طریق کمکهای چالش سطل آب یخ تامین شد و این تحقیق گام بزرگی به سوی ریشه کن کردن این بیماری برای همیشه است.
همچنین ALS از بیماری های عامل مرگ یا نابودی سلول های عصبی در مغز و نخاع است که مسئول کنترل عضلات می باشد. به گزارش انجمن ALS در حدود 15 نفر در ایالات متحده مبتلا به بیماری ALS تشخیص داده شدند و 30.000 آمریکایی در زندگی خود با آن دست و پنجه نرم می کنند.
در حدود 90 الی 95 درصد از موارد بیماری ALS پراکنده هستند، در حالی که در حدود 5 الی 10 درصد از موارد بیماری خانوادگی ناشی از جهش یک یا چند ژن است. علایم اولیه ALS شامل کشش عضلانی، سختی و ضعف عضلانی یکی از دستان یا پاها، لکنت زبان و مشکلات جویدن یا بلع می باشد.
در زمان پیشرفت بیماری، ضعف عضلانی در سایر قسمت های بدن افزایش می یابد و فرد در کارهای روزمره حتی بستن دکمه های پیراهن یا روشن کردن کلید برق، دچار مشکل می گردد. در نهایت این وضعیت منجر به فلج و در مراحل آتی ممکن است بر عضلات تنفسی تاثیر بگذارد.
محققان عوامل سراسری ژنوم بیش از 13 هزار بیمار پراکنده ALS را بررسی کردند. در این پژوهش محققان دریافتند که جهش های ژن NEK1 در افراد مبتلا به ALS از رشد بیماری به شکل غیر خانوادگی پیشگیری می کند.
برای بسیاری این خبر بسیار خوش با حدود 115 میلیون دلار کمک های مالی مورد حایت قرار گرفت.
منبع: medicalnewstoday
انتهای پیام/
