سوالاتی که کاربران باشگاه خبرنگاران جوان در قسمت کلینیک آنلاین مطرح کرده بودند، توسط متخصص ژنتیک پاسخ داده شده است.

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان؛ بخشی از سوالاتی که کاربران باشگاه خبرنگاران جوان در قسمت کلینیک آنلاین مطرح کرده بودند، منتشر شد.

شما هم می‌توانید با مراجعه به کلینیک باشگاه خبرنگاران و طرح سوالات خود پاسخ را از پزشکان مربوطه دریافت کنید.

پاسخ سوالات برخی از کاربران در خصوص «سندرم داون»  توسط مسعود گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه مدرس داده شده که به شرح زیر است.

علت ابتلا به سندروم داون چیست؟

گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با اشاره به بیماری سندروم داون گفت: این بیماری به دلیل اختلال در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید و کودکان مبتلا به این بیماری به جای دو کروموزوم ۳ کروموزوم ۲۱ دارند.

وی با بیان اینکه مهمترین دلیل ابتلا به سندروم داون در کودک سن بالای مادر در زمان بارداری است، عنوان کرد: خانم‌های که بالای ۳۰ سالگی باردار می‌شوند امکان ابتلا به سندروم داون در جنین بیشتر است، زیرا در سلول‌های جنسی تغییراتی به وجود می‌آید که عامل اختلال در کروموزوم ۲۱ و ابتلا سندروم داون محسوب می‌شود.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران تصریح کرد: در موردی ممکن است پدر یا مادر مشکلات ژنتیکی داشته باشند که در نتیجه آن در نسل بعدی سقط مکرر یا ابتلا به سندروم داون دیده می‌شود.

سندرم داون درمان ندارد

گرشاسبی با بیان اینکه سندروم داون درمان ندارد، گفت: برای کودکان مبتلا به این بیماری تنها راه این است با مراقبت و آموزش بتوان کاری کرد که از عهده کار‌های روزانه خود بر بیایند و کمتر به دیگران وابسته باشند.

پیشگیرى و سقط تنها راه علاج است

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران با اشاره به راهکار پیشگیری از بروز سندروم داون گفت: در مادرانی که در سن بالا باردار شده‌اند آزمایشات غربالگری وجود دارد که در صورت ابتلای جدید به سندروم داون تا قبل از ۲۰ هفتگی می‌توان جنین را سقط کرد، اما در صورتی که جنین متولد شود دیگر نمی‌توان کاری کرد.

راه کار تشخیص ابتلاى جنین به سندروم داون

وی با اشاره به عدد آزمایش غربالگری و احتمال ابتلا به سندروم داون گفت: عدد‌های زیر یک به ۵۰ به معنای خطر بالای ابتلا به سندروم داون محسوب شده و عدد زیر یک به هزار و ۱۰۰ نیاز به انجام آزمایش آمینوسنتز یا آزمایش cell free DNA براى تشخیص قطعى است.

گرشاسبی به یکی از آزمایش‌های کم خطر تشخیصی برای اطلاع پیدا کردن ابتلای جنین به سندروم داون اشاره کرد و گفت: آزمایش DNE CELL FREE تهاجمی نبوده و بر اساس آزمایش بر روی خون مادر در حین حاملگی انجام می‌شود و مثل آمینوسنتز خطرناک نیست و دقت بالای ۹۰ درصدی دارد.

وی افزود: آزمایش آمینوسنتز نیز دقت ۱۰۰ درصدی در تشخیص سندروم داون دارد.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران بیان کرد: در مواردی نسبت به شرایط خانوادگی آزمایش آمینوسنتز به دلیل خطر نیم تا یک درصدی سقط جنین مثلا برای خانمی که امکان بارداری مجدد وجود ندارد انجام نمی‌شود و آزمایش غیر تهاجمى cell free DNA انجام مى شود.

گرشاسبى در پاسخ به سوالی درباره عدد ١ به ٣٥٠ و ١ به ٢٥ در نتیجه غربالگرى گفت: عدد ١ به ٣٥٠ نه ریسک بالا محسوب مى شود و نه پایین و به دلیل اینکه در سوال مطرح شده باردارى در هفته ٢٠ است و امکان سقط نیست بهتر است آزمایش cell free DNA انجام شود و در ١ به ٢٥ نیاز به انجام آمینوسنتز است.

ازدواج با کسى که خویشاوند سندروم داون دارد

وی در مورد ازدواج با افرادی که در خانواده سندروم داون دارند، گفت: اینکه در یک خانواده کودک مبتلا به سندروم داون وجود داشته باشند به معنای این نیست که خویشاوندان درجه یک او در صورت ازدواج فرزندان سندروم داون به دلیل سن بالای مادر بروز می‌کند.

دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران افزود: در صورت بروز نگرانی تنها با یک آزمایش ساده مى توان از ناقل بودن فردی که در خویشاوندان کودک سندروم داون وجود دارد، باخبر شد.

وی در مورد مادرانی که یک فرزند سندروم داون دارند، اظهار کرد: خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادرانی که یک فرزند مبتلا دارند در بارداری‌های بعدی به همان میزان خطر در بارداری قبلی وجود دارد و وجود یک فرزند مبتلا به این بیمارى به معنای افزایش خطر ابتلا به سندروم داون در جنین‌های بعدی نیست و و بین او با مادر‌های دیگرى که در سن بالا بادردار شده اند به یک میزان خط وجود دارد.

شباهت کودکان سندروم داون به یکدیگر

گرشاسبی در مورد شباهت ظاهری کودکان سندروم داون به یکدیگر گفت: هنوز توجیح علمی و صد در صدی در مورد شباهت این کودکان به هم وجود ندارد و صرفا به دلیل اینکه این کودکان در چه کشوری زندگی کنند، تشابه چهره بالا به یکدیگر دارند که به احتمال زیاد مربوط به ژن‌های روی کروموزم‌ ۲۱ آنها است.

آموزش تنها کمک کننده کودکان مبتلا به سندروم داون

وی عنوان کرد: کودکان سندروم داون از لحاظ ذهنی مثل یک کودکان سالم و عادی نیستند، اما با آموزش می‌توانند بسیاری از کار‌ها را یاد بگیرد و از پس وظایف روزانه خود برآیند و حتی می‌توانند زندگی نزدیک به عادی داشته باشند و هیچ دارویى به یادگیرى آن‌ها کمک نمى کند.

طول عمر کودکان مبتلا به سندروم داون

گرشاسبی در مورد طول عمر کودکان مبتلا به سندروم داون گفت: این کودکان معمولاً دچار مشکلات قلبی می‌شوند و مرگ زودرس آنها اغلب به این دلیل است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ۳۰ و ۴۰ سال زندگی می‌کنند.

انتهای پیام/ 

علت سندرم داون چیست؟

اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۴۲
در انتظار بررسی: ۰
Iran (Islamic Republic of)
عسل
۲۱:۰۳ ۱۳ ارديبهشت ۱۴۰۱
چگونه دقت کودک سندرو داون رابالا ببرم
Iran (Islamic Republic of)
رضیه
۱۹:۵۶ ۲۹ دی ۱۴۰۰
سلام ۲۱ ساله هستم۶۹ کیلوگرم
Nt 1.64 nb 3 12w+6d
papp.a 1.3 0.36mom
freeb.hcg 200 5.62 mom
nuchal megsuremt 1.64 1.02mom risk downs 1/90
risk trisomy18 1/20000
risk trisomy13 1/20000
crl 65mm
cervical canal length 32mm
خواهشن راهنمایی کنید چکار کنیم
Iran (Islamic Republic of)
H
۲۰:۱۳ ۲۹ آذر ۱۴۰۰
سلام
سنو گرافی و غربالگری هفته دوازده رو انجام دادم
تو ازمایش گفتن سندروم داره nt 1.18 MoM 47
کسی تو همچین شرایطی بوده
خواهش میکنم جواب بدین
Iran (Islamic Republic of)
N
۱۳:۳۷ ۰۵ آذر ۱۴۰۰
باسلام وخسته نباشید...سونوگرافی غربالگری هفته۱۱روانجام دادم NTروی۲بوده وآزمایش غربالگری هم دادم NT۲وMoM1.74هستش ولی بهم گفتن سندرم داون داره خاستم نظرشما وبپرسم.. لطفاراهنمایی کنید
Iran (Islamic Republic of)
زینب سلیمی
۰۱:۳۵ ۲۶ اسفند ۱۳۹۹
سلام تو ذو خدا جواب بدید دارم از نگرانی میمیرم
من 32 سالمه بارداری اولمه و دوقلو باردارم الان هقته 18 و 5روز هستم و جواب ان تی و غربالگری اولم خوب بود و جواب سونو انومالی مرحله دوم هم خوب بود اما در ازمایش خون غربالگری مرحله دوم زده سندروم داون مثبت و خطر بالا ریسکش 1 به 36 هستش الان باید امینوسنتز انجام بدم توروخدا جواب بدید یعنی بچه های سندروم داون دارن؟
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۰:۲۱ ۲۴ دی ۱۴۰۰
آزمایش روانجام بده چون ما انجام ندادیم والان یکماه هستش به دنیا اومده وداغون شدیم
Iran (Islamic Republic of)
فرح زاد
۱۳:۱۷ ۰۷ بهمن ۱۳۹۹
سلام ریسک سندردن داون من ۱به ۲۷۰ است ایا خطرناک است
Iran (Islamic Republic of)
مرضیه
۱۸:۳۵ ۱۰ دی ۱۳۹۹
سلام وقتتون بخیر،بنده غربالگری اول رو انجام دادم،خطرابتلا به سندروم داون ۱در۲۵۰ زده،۳۵سالمم هست ،خیلی نگرانم لطفا راهنمایی کنید
Iran (Islamic Republic of)
ه
۲۰:۳۳ ۰۹ آذر ۱۳۹۹
سلام لطفا تو رو خدا جواب منو بدید من ۳۸ سالمه جواب سندرومم بالا اومده
چی کار کنم
Iran (Islamic Republic of)
مرسده
۱۸:۵۲ ۲۷ آبان ۱۳۹۹
سلام.در ازمایش غربالگری من ریسک سندرم دان رو 1 به 170 زده.و سنم 37 ساله.ایا ریسکم خیلی بالاست یا متوسط؟چکار باید بکنم؟سپاس
Iran (Islamic Republic of)
ملیحه
۰۰:۳۸ ۱۶ مهر ۱۳۹۹
سلام خسته نباشید امروز سونو غربالگری سه ماه اول دادم بهم گفتن جنین ورم کرده سندروم دادن یا مشکل قلبی داره بهم گفتن اگه تا ۱۵ هفتکی خودش سقط شد که هیچ واگرنه برم مجددا دکتر واسم سونو انحام بدم بنظرتون چرااینطوری شدم بچه اولم سنم ۳۵ سال
Iran (Islamic Republic of)
علیرضا
۱۹:۰۳ ۲۶ شهريور ۱۳۹۹
با سلام
من پسرم که 10 روزه بدنیا اومده همه تستای غربالگریش عالی بود اما پس از تولد با توجه به مشکلاتی که داشت بردیمش مرکز ژنتیک گفت کودک شما مبتلا به سندرم داونه .........(با انجام آزمایش ژنتیک)
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۲۲ ۰۴ شهريور ۱۳۹۹
س من سونای ۱۲هفتگی انجام دادم جواب زده بود ۲/۶۶mmوجواب ازمایش زده بود ۱:۸۰ مشکوک ب سندرم داون دکتر ازمایش پریا تولوژیست نوشته ایمانش هست ازمایش دوم جوابش خوب باشه توروخدا جواب بدین بارداری اولم خیلی نگرانم
Iran (Islamic Republic of)
ارزو
۰۶:۲۶ ۲۵ مرداد ۱۳۹۹
سلام من هفته هجدهم بارداری رو سپری میکنم غربالگری سه ماهه اول رو نرفتم ودر غربالگری سه ماهه دوم در ازمایش خون مشکوک به سندروم داون هستم دکتر برام سونوگرافی سندرم داون نوشت ورفتم پیش دکتر طاری سونو نشون داد بچه هیچ مشکلی نداره پیش یک متخصص مامارفتم ولی اون برام ازمایش خون دیگه ای نوشت گفت با سونوگرافی هیچ ی مشخص نمیشه ترو خدا من وراهنمایی کنین ایا باید ازمایش خون وانجام بدم حتما
Iran (Islamic Republic of)
الهام
۱۶:۰۳ ۱۳ تير ۱۳۹۹
سلام خسته نباشید من هفته ۲۲بارداری هستم سندروم داون باریسک1/329درغربالگری دوم دارم ولی جواب سونوان تی وآنومالی خوب بوده لطفابگیدمشکلی هست
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۶:۵۲ ۲۲ خرداد ۱۳۹۹
سلام من باردار هستم هفته ۱۶ آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام ندادم کسی نبود راهنماییم کنه غربالگری دوم رو ۱۵ هفته و ۳ روز انجام دادم
الان عدد سندروم دون ۱.۴۹۴ هست آیا مشکلی واس جنین هست باید سقط کنم ترو خدا جواب بدین
Iran (Islamic Republic of)
فهیمه
۱۳:۱۹ ۱۶ خرداد ۱۳۹۹
سلام من۳۷سالمه وبچه اولم ۵ماهش بودکه توغربالگریم گفتن جنینم مشکوک به سندروم داون وازماش هم چندتادادم همینوگفتن وامینیوسنتزم هم همینوگفتن وسقط کردم چیکارکنم که بچه ام مبتلابه سندروم داون نشه ایااحتمالش هست ومانسبت فامیلی هم نداریم
Iran (Islamic Republic of)
قربانی
۰۱:۰۰ ۲۴ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام من ۳۱ سالمه بچه دومم بچه اولم سالم ان تی ۱.۱ رو یک بود آزمایش ۱.۱۷۰ ایا خطر سندرم وجود دارد
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۰۸ ۲۱ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام من ۳۹ سالمه که دوتا بچه سالم دارم ولی حاملگی سومم سندرم داون بود سقد کردم ولی با توجه به ازمایش ها دکتر گفت مشکل شما ژنتیکی نبوده ،حالا شش ماهه که از سقد میگذره ۰ حالا قصد دارم باردار بشم چکار کنم که دوباره به چنین مشکلی دچار نشم ؟؟؟؟؟ تورو خدا جواب بدین ۰
Iran (Islamic Republic of)
هلن
۱۴:۲۲ ۱۹ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام تست غربالگری من عدد 1:141میخواستم ببینم خدایی نکرده جنینم سندرم داون داره خیلی استرس دارم
Iran (Islamic Republic of)
ساناز
۰۹:۰۶ ۱۷ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام من ۲۳ سالمه عدد سندرم روی ۱:۱۵۱۰۸ است بنظر شما چطوره
Iran (Islamic Republic of)
سحر
۲۲:۳۲ ۱۴ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام من ۲۴سالمه بچه دوم باردارم غربالگری اول مشکوک ب سندرم دان بود ولی غربالگری دوم‌گفته ک اشتباه شده ومشکلی نداره الامن‌چکارکنم توروخدادارم دیوونه میشم
Iran (Islamic Republic of)
نیلو
۱۵:۳۹ ۰۸ ارديبهشت ۱۳۹۹
همه راههارو رفتم بچه نمیخواستم.همش به دکتر نعمتی ذلیل که شده ذلیل تر بشه میگفتم بچه مشکل داره.هی آزمایش وسونو میداد.میگفت سالمه.الان دخترم به دنیا اومده سندرم داونه.هرجا رفتم گفتن غربلگری رو انجام ندادی از دکتر باید شکایت کنی اونم نمیتونی چون پارتیش کلفته.انگار انداختنم تو بطری درشم بستن.دارم خفه میشم.
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۳۴ ۰۷ ارديبهشت ۱۳۹۹
سلام من غربارگری اولم خوب بوده ولی در دومی ریسک سندروم داون زده ۱۲۵۰
Iran (Islamic Republic of)
فاطمه
۰۶:۰۱ ۲۷ فروردين ۱۳۹۹
سلام ببخشیدDownsروزده1in570 وtrisomy18روزده1in2.700 وNTDرو زده 1in320 چی میشه توروخدا سندرم داون داره خانومم۲۲هفته حاملگیشه
Iran (Islamic Republic of)
ریحانه
۱۵:۱۰ ۰۵ دی ۱۳۹۸
سلامNTمن۱/۶۷بود و ازمایش سندرم ۱از۱۳۰ بود ایا ایم عدد خطر دارد
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۲:۵۳ ۱۸ آذر ۱۳۹۸
سلام من دردوران بارداری ازمایش سندروم دادم گفتن سالمه نگهش داشتم امینوسنتز انجام دادم العان دخترم ۴ سالش ستدروم داره بایدکی جوابگو این مشکل باشه
Iran (Islamic Republic of)
جمشیدی
۱۲:۱۰ ۱۹ آبان ۱۳۹۸
سلام من سونوی غربالگری انجام دادم همه چی نرمال بود ان تی ۲میلی ان بی دیده شد..ولی در آزمایش خون ریسک متوسط زده age:1:1090 و finak risk 1:1290 زده ...میشه بگید معنیش چیه ؟؟؟خیلی نگرانم و استرس دارم
Iran (Islamic Republic of)
فاطمه
۲۳:۵۵ ۲۲ مهر ۱۳۹۸
سلام، من سل فری انجام دادم و نتیجه این شده که ریسک همه گزینه ها Low به معنی کم خطر شده، بنظرتان امکان تولد بچه سندرم داون وجود داره؟
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۵۶ ۲۰ مهر ۱۳۹۸
سلام
معلم پایه سوم هستم
البته با کودکان اختلال آموزش هم کارمی کنم دانش اموزسندرم داون دارم پایه سوم تاچه مرحله ریاضی می تونم بهش آموزش بدم
Iran (Islamic Republic of)
هستی
۲۱:۰۶ ۰۸ مهر ۱۳۹۸
سلام در سونوگرافی غربالگری باریسک۱.۶۸ بالاست هفته۱۳بارداری هستم
ممنونم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۲۴ ۱۲ شهريور ۱۳۹۸
برادر من کیه ک جواب بده
Iran (Islamic Republic of)
زهرا
۲۰:۵۵ ۱۵ مرداد ۱۳۹۸
سلام سونو۱۸هفته انجام دادم همه چیزنرمال بودولی آزمایش دکتراگفتن مشکوکه ۱.۲۴۰نظرشماچیه
Iran (Islamic Republic of)
شیخ
۰۸:۰۴ ۱۲ مرداد ۱۳۹۸
سلام من ۳۳سال داشتم،بچه سوم دچار سندروم داون شده،بعد تولد متوجه شدم،ابتدا خیلی برام سخت بود ولی الان که این بچه رو دارم خیلی راضیم ،مثل فرشته میمونه،رشدش کنده و صبر میخواد اما این قد مظلومه فقط دوست دارم بغلش کنم
United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
پروانه
۱۷:۵۷ ۱۹ خرداد ۱۳۹۸
سلام من هفته ۱۳ بازداریم جواب سونو خوب بوده ولی آزمایش ۱:۵۱ آیا در معرض سندرم داون هستم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۹:۰۲ ۲۰ مهر ۱۳۹۸
جواب ازمایش من خوب امد
Iran (Islamic Republic of)
اذر
۰۱:۴۲ ۱۱ خرداد ۱۳۹۸
ایاسندرم داون ۱:۵۸۱ در ۱۵هفته ۴ روز بارداری خطرناکه?
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۹:۵۷ ۲۷ فروردين ۱۳۹۸
سلام من 19سالمه که فرزنداولم سندرم داون وچندتااختلال ژنتیکی هم داشت سری بزرگ دست وپای کوتاه همش خم میشد کبدوطحالی بزرگ وانحراف چشم که بخاطرمشکل قلبی ک داشت پس ازبستری های پی درپی توبیمارستان فوت شد یعنی 9ماهه شده بودفوت کردحالا من واسه بارداری دومم بایدازمایش انجام بدم خیلی میترسم که بچه دومم اینطوربشه خواهش میکنم سوالموجواب بدید
Iran (Islamic Republic of)
سارا
۰۰:۰۹ ۲۸ دی ۱۳۹۸
سلام من ۳۵ سالمه و ۱۳ هفته باردارم جواب NTخوب بود اما ریسک ستدروم‌دان ۱:۵۲۵ بود. من‌و همسرم هم‌هیچ سابقه خانوادگی داشتیم. چه قدر جای نگرانی داره؟؟؟ ممکنه واقعا مبتلا باشه؟؟
Iran (Islamic Republic of)
سما
۰۸:۵۷ ۱۴ آبان ۱۳۹۷
سلام چرا در سونو گرافی غربالگری اول میگن مشکلی نیس اما در ازمایش خون ممیگن متوسط اخرشم میگن سونو ی چیز جمعیه میدونین چ استرسی ب ادم وارد میشه همش گریه
Iran (Islamic Republic of)
سما
۰۸:۵۷ ۱۴ آبان ۱۳۹۷
سلام چرا در سونو گرافی غربالگری اول میگن مشکلی نیس اما در ازمایش خون ممیگن متوسط اخرشم میگن سونو ی چیز جمعیه میدونین چ استرسی ب ادم وارد میشه همش گریه
Iran (Islamic Republic of)
Marzieh
۱۷:۱۱ ۱۱ مرداد ۱۳۹۷
سلام ساندروم داون با ريسك ١:١٨٤ در ازمايش غربالگري در هفته ١٢ بارداريم نشون داده
Nt 2.11
ريسك بالاست.،،؟
آخرین اخبار