عرب نژاد مدیر کل بهزیستی خراسان جنوبی  در گفت و گو با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از بیرجند ؛ گفت: 21 نفر بیمار PKU مورد انالیز جهش ژنی قرار گرفتند و جهش های ژنی در انها شناسایی شد.

وی باا اشاره به اینکه درخانواده های افراد بیمار وبا توجه به نحوه وراثت بیماری افراد در ریسک خطر ، تست ناقلی برای انها انجام شد، افزود: 66 نفر تست ناقلی برایشان انجام شده است که 52 نفر ناقل شناسایی شده اند.

عرب نژاد با بیان اینکه تعداد 13 تشخیص قبل از تولد انجام شد و 4جنین مبتلا شناسایی و سقط قانونی گردید، اظهار کرد: مبتلایان به این بیماری در زمان تولد کاملا طبیعی بوده اما به تدریج در طی سال اول زندگی دچار عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید می شوند که ممکن است در چند ماه اول زندگی خیلی واضح نباشد.

مدیر کل بهزیستی خراسان جنوبی ادامه داد: بسیاری از مبتلایان به فنیل کتونوری علیرغم درمان ، ناتوانی های قابل توجهی در یادگیری، مهارتهای کلامی و حرکتی دارند .

انتهای پیام / ط آ

۴۰ بیمار pku در خراسان جنوبی وجود دارد