بیماری فنیل کتون یوریا یک بیماری متابولیک ارثی است که در کشور ما آمار بالایی به علت ازدواج‌های فامیلی دارد و نقش معاونت بهداشتی وزارت بهداشت را پر رنگ می‌کند.

ازدواج‌های فامیلی و خطر بیماری‌های ارثی

به گزارش خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان ، مهندس نصرالله کرمی معاون فنی معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کهگیلویه و بویراحمد گفت: امروزه کنترل بیماری‌های عفونی و بیماری‌هایی که با واکسن پیشگیری می‌شوند باعث کاهش مرگ و میر شیرخواران (IMR) شده است و چنین شرایطی سهم بیماری‌های ژنتیک را در مرگ و معلولیت شیرخواران افزایش می‌دهد.

مهندس نصرالله کرمی در کارگاه آموزشی ژنتیک اجتماعی افزود: چنانچه این شاخص به کمتر از ۱۰ در هزار برسد، ۳۰ درصد موارد مرگ شیرخواران به این علت خواهد بود و میزان بروز بیماری‌های تک ژنی نیز در مجموع ۱۰ در هزار تولد زنده برآورده می‌شود، این موارد در فرزندان زوجینی که ارتباط فامیلی نزدیک دارند بیشتر است.

وی تصریح کرد: در کشور‌هایی که امکانات مالی و زیرساخت‌های پزشکی لازم را نداشته باشند بیش از ۸۰ درصد این بیماری‌ها منجر به معلولیت کشنده در زمان طفولیت و یا معلولیت شدید در تمام طول عمر می‌شوند.

وی ادامه داد: این روند تأثیر مخربی بر شاخص‌های اصلی و تعیین کننده سلامت شامل IMR (شاخص مرگ شیر خواران) و همچنین مرگ و میر کودکان زیر ۵ سال خواهد داشت.

کرمی عنوان کرد: بیماری‌های ژنتیکی به دلیل ماهیت پیچیده و ایجاد عوارض بلند مدت، منجر به افزایش مستمر مراجعات بیمارستانی و مطالبه گسترده  خدمات درمانی می‌شوند و از سوی دیگر ماهیت فقط تسکینی، نگهدارنده و موقتی درمان در غالب این بیماری ها، موجب عدم رضایتمندی (پایدار) در بیمار و تیم پزشکی و نهایتاً استیصال خدمت گیرنده و خدمت دهنده می‌شود.

مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های معاونت بهداشتی در ادامه گفت: طی سال‌های اخیر، توجه دانشمندان و پزشکان در خصوص بیماری‌های ژنتیکی غالباً متمرکز بر درک بیماری‌های نادر تک ژنی بوده و در سال‌های اخیر مطالعات ژنومیک و ژنتیک اجتماعی متوجه بررسی بیماری‌های غیرواگیر چند عاملی شایع نیز شده است.

ظفر پرسای اذعان داشت: بیماری‌های غیرواگیر در مجموع از جمله معضلاتی هستند که نظام سلامت به نحو گسترده‌ای با آن‌ها درگیر است.
وی با اشاره به نقش تعیین کننده‌های ژنتیـک در کنتـرل بیماری‌های غیـرواگیر که تا دو دهـه پیش چندان روشن نبود و اینک هر روز روشن‌تر می‌شود، ادامه داد: امروزه در بسیاری از بیماری‌های غیر واگیر شایع نظیر بیماری‌های عروق کرونری و سرطان‌های شایع ایران نظیر؛ سرطان پستان و سرطان‌های گوارشی به ویژه روده بزرگ و بیماری‌های روانی شایع، چون افسردگی، ژنتیک می‌تواند در برنامه کنترل و پیشگیری نقش مؤثر داشته باشد.

وی عنوان کرد: شناسایی افراد در معرض خطر قبل از ایجاد تغییرات بیماری زا، با توجه به تمرکز بسیاری از افراد مبتلا در خانواده و خویشاوندان فرد مبتلا، مداخلات ژنتیک می‌تواند با کمترین هزینه، بیشترین افراد در معرض خطر در استان را شناسایی، ارتقاء سطح پیشگیری از ثانویه به اولیه را در این خانواده‌ها موجب شود.

مسئول بیماری‌های غیر واگیر معانت بهداشتی نیز ابراز داشت: افزایش اثربخشی مداخلات اصلاح سبک زندگی و شروع مداخلات در سنین پایین‌تر برای افراد در معرض خطر خانواده انجام می‌شود و به دلیل آموزش پذیری بیشتر در سنین پایین، ایجاد تغییر رفتار در کودکان نسبت به بزرگسالان و در نتیجه اصلاح سبک زندگی در آن‌ها محتمل‌تر است.

سید علی موسوی رجا، ادامه داد: افزایش انگیزش افراد برای مشارکت به دلیل تشخیص موارد در معرض خطر در خانواده و رعایت سبک زندگی جمعی و خانوادگی صورت می‌گیرد و پذیرش افراد بهتر و مستمر می‌شود.

وی اضافه کرد: درک صحیح از خطر فامیلی ابتلا به بیماری، میزان تمایل و کیفیت مشارکت افراد در پیشگیری را در خصوص خود افراد و به ویژه فرزندان در معرض خطر آن‌ها بهبود می‌بخشد.

وی عنوان کرد: بیماری‌های ارثی کودکان گرچه عمدتاً نادرند، اما متنوع هستند، بنابراین سرجمع متعددند و با اضافه شدن سهم محدود هر یک از آن ها، سهم کلی این دسته از بیماری‌ها بزرگ و همچنین سهم ژنتیک در هریک از بیماری‌های بزرگسالی کم است، اما شیوع این بیماری‌ها بسیار بالاست و سهم نهایی ژنتیک را بسیار برجسته می‌سازد.

موسوی رجاء در پایان گفت: ضرورت مدیریت نظام‌مند و ادغام یافته بیماری‌های ژنتیک در کشور، مدیریت بیماری‌های ژنتیک به دلیل نیاز به مؤلفه‌های متعدد تشخیصی و در نتیجه نیاز به مهارت‌ها و تخصص‌های متعدد و ضرورت هماهنگی آن‌ها برای مؤثر واقع شدن هر یک از مهارت‌ها و مؤلفه‌ها به ویژه زمانی که این مجموعه خدمات در سطح جامعه و با استاندارد‌های لازم برنامه ریزی می‌شود.

متخصص ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز در کارگاه آموزشی ژنتیک اجتماعی گفت: پس از موقعیت برنامه‌های کشوری در جهت جلوگیری از تولد موارد جدید تالاسمی در کشور بیماری‌های متابولیک و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از تولد بیماری‌ها با نقص‌های کروموزومی و سایر بیماری‌های مرتبط سرفصل برنامه‌های وزارت بهداشت است.

دکتر عبدالرضا افراسیابی، اذعان داشت: بیماران هموفیلی با توجه به هزینه گران قیمت نگهداری از آنها، بایستی از تولد موارد جدید مبتلا به این بیماری‌ها جلوگیری نمود.

وی ابراز داشت: بیماری فنیل کتون یوریا یک بیماری متابولیک ارثی است و از اولویت‌ها است که در کشور ما آمار بالایی به علت ازدواج‌های فامیلی اتفاق می‌افتد و نقش معاونت بهداشتی وزارت بهداشت را پر رنگ می‌کند.

وی در پایان خاطر نشان کرد: سیاست کلی سلامت وزارت بهداشت تشخیص، درمان و در انتها داشتن نیرو‌های جوان و سالم و کاهش عوارض اجتماعی، اقتصادی ناشی از بیماری‌های ژنتیک است و افزایش سطح کیفیت زندگی در همه آحاد جامعه را در بر خواهد گرفت.

این کارگاه آموزشی با حضور معاون فنی معاونت بهداشت، مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری ها، متخصص ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک استان فارس، پزشکان مشاور و کارشناسان ژنتیک هشت شهرستان استان در سالن احتماعات این معاونت برگزار شد.

انتهای پیام/ژ

خطر ازدواج‌های فامیلی در استان کهگیلویه وبویراحمد

اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.