به گزارش  خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، یک بیماری ژنتیکی که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در دوران قدیم با نام منگولیسم و در اصطلاح علمی امروز تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ این بیماری را کشف کرد که روز ۲۱ مارس به نام روز جهانی سندروم داون نامیده شده است.

ازدواج فامیلی مهم‌ترین دلیل به دنیا آمدن، کودکان مبتلا به سندرم داون است. برای کاهش ریسک این بیماری بهتر است قبل از ازدواج فامیلی با انجام آزمایش‌های ژنتیک و مشاوره در زمینه خانوادگی از بروز این بیماری پیشگیری کرد.

افزایش سن مادران بالای ۳۵ برای بارداری، داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون، افزایش سن پدر بالای ۴۵ سال، برای مبتلا شدن به این بیماری کافی است.

علائم این بیماری شامل وجود مشکلات یادگیری، محدودیت رشد، ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواع از بیماری‌ها از جمله آلزایمر، لوسمی و علائم ظاهری شامل یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایین‌تر است.

هدف اصلی از اجرای برنامه غربال گری سندروم داون شناسایی به موقع در دوران جنینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری است.

مرادی مدیر بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشتی استان فارس در گفتگو با خبرنگار  گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، گفت: افراد مبتلا به سندروم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و ناهنجاری‌های بدو تولد بعد از سوانح و حوادث، دومین علت مرگ کودکان را به خود اختصاص داده که اختلالات ژنتیکی بدو تولد عامل اصلی از مرگ‌های دوره نوزادی است که بیش از یک چهارم پذیرش‌های بیمارستانی کودکان به دلیل اختلالات ژنتیکی بوده و در این میان اختلالات کروموزومی بخش اعظمی از اختلالات ژنتیکی بدو تولد را به خود اختصاص می‌دهد.

سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی است که در دنیا بیش از همه اختلالات در کانون توجه برنامه‌های غربال گری ژنتیکی قرار گرفته است.

وی یکی از علت‌های این بیماری را بالا رفتن سن ازدواج و بارداری دانست و افزود:ابتلای جنین به انومالی‌های کروموزومی و ناهنجاری‌های بدو تولد غربال گری سندروم داون است که برای مشخص کردن مبتلایان قبل از تولد از روش‌های غربال گری آزمایش خون، سونوگرافی و در صورت لزوم انجام آمینو سنتز استفاده می‌کنیم.

مرادی ادامه داد: می‌توانیم با غربالگری و شناسایی مادران در معرض خطر و انجام آزمایش‌های ژنتیک از تولد فرزند مبتلا به سندرم داون پیشگیری کنیم که می‌توان یازده هفتگی به بعد می‌توان آزمایش و غربال گری و تا قبل از ۴ ماهگی جنین بر اساس رضایت والدین جنین سقط کرد.

سالانه بیش از دو هزار و ۵۰۰ تا سه هزار نوزاد مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند که میزان بروز این سندروم ۸۰۰ تولد زنده پیش بینی شده و انتظار می‌رود سالانه صد مورد نوزاد مبتلا یه سندروم به دنیا بیاید.

استان فارس دومین استان پایلوت ژنتیک اجتماعی و شهر شیراز اولین شهر پایلوت اجرایی برنامه در استان است.

مدیر بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشتی استان فارس با بیان اینکه پیشگیری و غربالگری مادران باردار یکی از اولویت‌های وزارت بهداشت است تصریح کرد: دانشگاه علوم پزشکی شیراز با تامین زیر ساخت‌ها و آموزش نیروی انسانی مورد نیاز سامان دهی اجرای غربالگری را در دستور کار خود داردکه این دانشگاه ضمن آموزش کارکنان نظام سلامت در این برنامه غربالگری و استانداردسازی فرآیند ارائه خدمات، اقدام به شناسایی مادران باردار واجد شرایط غربالگری بر اساس پروتکل کشوری اداره ژنتیک کرده است.

با اجرای برنامه ساماندهی غربالگری مادران باردار تحت پوشش مراکز علوم پزشکی شیراز از خدمات استاندارد این برنامه بهره مند می‌شدند که در این راستا دانشگاه علوم پزشکی شیراز اقدام به برگزاری سمینار سندروم داون در ۲۷ دیماه امسال کرده است. این سمینار با حضور اساتید کشوری و دانشگاهی متخصصان زنان و زایمان، رادیو لوژیست‌ها، پاتولوژیست‌ها و پزشکان مشاور ژنتیک و ماما‌ها برگزار شد.

تشخیص سندروم داون قبل از تولد

همچنین اسدی متخصص زنان و زایمان  در گفتگو با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، با اشاره به این که باید بیماری سندروم داون هر چه سریع‌تر در دوران بارداری تشخیص داده شود ادامه داد: تمامی خانم‌ها سونوگرافی اولیه را که در ۱۱ تا ۱۳ هفتگی (با نام سونو ان تی) باید انجام دهند و تا ۲۴ ساعت بعد مرحله اول غربالگری که شامل دو تست بیو شیمیایی انجام شود.

مرحله دوم سونوگرافی نیز در ۱۴ تا ۱۶ هفتگی غربالگری که شامل چهار تست بیو شیمیایی بوده که اگر مثبت باشد باید تست آمینو سنتز انجام شود.

بعد از تمامی این مراحل در ۱۸ هفتگی سونوگرافی و غربالگری مرحله سوم انجام می‌شود و در این مرحله تمامی اختلالات قابل تشخیص بوده و در صورت مثبت بودن اجازه سقط داده می‌شود.با افزایش دوقلو زایی و تعداد قل‌ها اختلالات هم افزایش می‌یابد.

وی اضافه کرد: اگر سونوگرافی در مرحله اول انجام و تیغه بینی دیده و سن مادر هم لحاظ و تست‌های بیوشیمیایی هم منفی شود ۹۵ درصد سندروم داون وجود ندارد و نوزاد سالم به دنیا می‌آید.

اگر خانم‌های باردار موفق به انجام سونوگرافی و غربالگری مراحه اول نشدند باید مرحله دوم را صد در صد انجام بدهند.

اسدی با بیان اینکه به محض تولد نوزاد می‌توان از روی چهره وی به این بیماری پی برد افزود: آنها زنده می‌مانند و مشکلات خود را در طول زندگی دارند، اما قبل از تولد می‌توان با تمام سونوگرافی و آزمایشات تا ۱۹ هفتگی متوجه شد و به صورت قانونی سقط انجام شود و از تولد جنین جلوگیری کرد.

سندروم داون درمان ندارد

هدف اصلی در جامعه باید حول محور غربالگری زمان بارداری باشد و قبل از متولد شدن شناسایی شود تا شاهد متولد شدن نوزادان سندرم داون نباشیم.

فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند بسیاری از کار‌های معمولی بازمان بیشتر از جمله راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت‌های مهم زندگی را کسب و به مدرسه بروند که در بعضی موارد می‌توانند تحصیلات عالیه داشته باشند و از عهده کار‌های روزانه خود بر بیایند و کمتر به دیگران وابسته باشند.

این بیماران به طور معمول دچار مشکلات قلبی و مرگ زودرس می‌شوند، اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون تا سنین ۳۰ تا ۴۰ سال زندگی می‌کنند.

انتهای پیام /ت