علیرضا وارثی مدیر کل بهزیستی استان در گفت و گو با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از قزوین،  با اشاره به حمایت از ۵۱ بیمار مبتلا به " پی کی یو " گفت: براساس دستورالعمل حمایت‌های مالی سازمان، این بیماران از حمایت‌های مستمر و غیر مستمر سازمان بهزیستی مانند مستمری، کمک هزینه ایاب و ذهاب، کمک هزینه دارو و درمان، و توانبخشی و همچنین کمک به بهبود تغذیه مبتلایان برخوردار هستند.

وارثی افزود: وزارت بهداشت هرسه ماه یکبار ۲۰۰ هزار تومان برای سبد غذایی این کودکان هزینه که بهزیستی هم تا سقف ۸۰۰ هزار تومان به صورت متغییر به این کودکان کمک می‌کند.

وارثی با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری (پی کی یو) یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، گفت: کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ مو‌های سر و چشم و تشنج می‌شود سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

مدیر کل بهزیستی استان گفت: همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

وارثی افزود: در کشور‌های پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند.

وی اضافه کرد: در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.

مدیر کل بهزیستی استان گفت: با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است.

وارثی می‌گوید: در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است.

وارثی افزود: در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
به گفته وی، این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت.

وارثی افزود: رعایت نکردن رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.

وی گفت: شیر خشک مخصوص، برنج، ارد، ماکارانی، شیرینی، حلیم و همبرگر مخصوص از جمله اقلام غذایی است که در حال حاضر در اختیار این کودکان قرار می‌گیرد.

انتها یپیام/ک

بیماری فنیل کتونوری (پی کی یو) یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است