به گزارش گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، زهرا جهاندارپور گفت: شروع بیماری تالاسمی از ۶ ماهگی به بعد با نشانه‌هایی همچون، اختلال خواب و ضعف و بی حالی بروز می‌کند و با رشد کودک عوارضی مانند پهن شدن استخوان و تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد، طحال و اختلال رشد ظاهر می‌شود.

او با بیان اینکه مشخصات افراد برای هر خصوصیت به دو عامل مولد صفات (ژن)، یکی از پدر و دیگری از مادر بستگی دارد، ادامه داد: اگر شخصی تنها یک عامل ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار محسوب نمی‌شود، اما می‌تواند ژن معیوب خود را به نسل بعد منتقل کند و به این شخص ناقل به بیماری (تالاسمی مینور) یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی باشد، در حالی که در تالاسمی ماژور یا شدید، شخص بیمار باید دو عامل ژن معیوب را از والدین خود دریافت کرده باشد و در واقع هر دو والد ناقل باشند.

این کارشناس ژنتیک اضافه کرد: اگر پدر و مادر، هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر حاملگی ۲۵درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث ببرد و در نتیجه دارای دو ژن معیوب و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.

جهاندار پور راه‌های تشخیص بیماری بتا تالاسمی را انجام آزمایش خون و ژنتیک در زمان جنین و قبل از تولد نام برد و گفت: از دیگر راه‌های پیشگیری می‌توان به انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل، تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه، انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته هشت تا دوازده بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور نیز اشاره کرد.

او به زوجین، توصیه کرد: ضروری است بدانیم، در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج، چنانچه با انجام آزمایش اولیه تشخیص قطعی حاصل نشود، ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات لازم برای مراسم ازدواج را به بعد از کسب نتایج آزمایش نهایی تشخیص تالاسمی موکول کنند.

جهاندار پور یادآور شد: اهمیت ناقل بودن فرد به این بیماری زمانی مشخص می‌شود که شخص مقابل ناقل این بیماری نباشد و چنانچه هر دو نفر ناقل این بیماری باشند، باید برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از هر اقدامی، به واحد مشاوره تالاسمی در مراکز بهداشتی درمانی هر استان و شهرستان، مراجعه کنند.
انتهای پیام/م

ژنتیک و تالاسمی مینور