به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از مدیکال اکسپرس، در طول توسعه، زندگی و فرآیند‌های پیری، همه سلول‌های انسان جهش‌هایی را تجمع می‌دهند خواهند  داشت که منجر به «موزاییک» می‌شود، حالتی که در آن سلول‌های مختلف در یک فرد توالی DNA یا ترکیب ژنتیکی متفاوتی دارند.

موزاییک در هر انسانی رخ می‌دهد، اما عمدتا قابل توجه نیست. اگر تعداد سلول‌های غیرطبیعی بیشتر از سلول‌های طبیعی شروع شود، ممکن است بیماری ایجاد شود. هنگامی که موزاییک در اسپرم یا سلول‌های تخمک انسان رخ می‌دهد، جهش‌ها می‌توانند بر روی زن یا مرد با جهش و نسل‌های بعدی تاثیر بگذارند.

در تحقیقی که ۱۲ آگوست ۲۰۲۱ در نشریه Cell منتشر شد، محققان موسسه پزشکی ژنومیک کودکان رادی و دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو روش جدیدی را برای مشاهده و شمارش این جهش‌ها توصیف کردند و از این داده‌ها برای پیش بینی تاثیر احتمالی این جهش‌ها در کودکان آینده استفاده خواهد شد. 

به طور قابل توجه، آن‌ها گزارش می‌دهند که از هر ۱۵ مرد یک نفر احتمال دارد جهش‌هایی در اسپرم خود داشته باشد که می‌تواند بر فرزندان آن‌ها تاثیر منفی بگذارد.

تحقیقات قبلی نشان می‌دهد که فرزندان مردان مسن بیشتر در معرض ابتلا به برخی بیماری‌ها مانند اختلال طیف اوتیسم (ASD) و برخی اشکال نقایص مادرزادی هستند. در جدیدترین مطالعه، محققان اسپرم مردان مسن را با مردان جوان مقایسه کردند تا تفاوت جهش‌ها را تشخیص دهند.

آن‌ها دریافتند جهش‌های قابل تشخیص از نظر تعداد متفاوت نیستند، این نشان می‌دهد که این جهش‌ها خطر پایدار بیماری را در فرزندان ایجاد می‌کند؛ یافته‌ها همچنین نشان داد که جهش‌های مرتبط با سن به احتمال زیاد در سلول‌های اسپرم منفرد به وجود می‌آیند که کمتر در سطوح فعلی تشخیص رخ می‌دهد.

جوزف گلیسون، نویسنده ارشد این مطالعه می‌گوید: مطالعات قبلی ما نشان داد که جهش‌های اسپرم در ایجاد اختلالات مانند اوتیسم و ​​صرع نقش دارند، اما پیامد‌های آن در مردان بدون سابقه خانوادگی بیماری کاملا ناشناخته بود.

محققان اسپرم را در نمونه‌های متعدد صد‌ها بار در کل ژنوم خود قرار دادند تا جهش‌هایی را که تنها در درصد کمی از سلول‌ها ظاهر می‌شوند، با استفاده از جدیدترین ابزار‌های یادگیری ماشینی پیدا کنند.

شیائوکسو یانگ، محقق و فوق دکترا در آزمایشگاه گلیسون نیز می‌گوید: ما دریافتیم که هر انزال از یک مرد به طور متوسط ​​۳۰ جهش نشان می‌دهد. تقریبا همه این‌ها در نمونه برداری سریالی از یک دوره شش تا ۱۲ ماهه یافت شد، این در حالی بود که اکثر جهش‌ها در بزاق یا نمونه خون به طور کامل وجود نداشت. داده‌ها  نشان می‌دهد که جهش‌ها محدود به سلول‌های اسپرم هستند و روش تشخیص آن‌ها را نیز تایید می‌کند.

مارتین بروس استادیار متخصص اطفال و ژنتیک بالینی و متابولیسم در دانشکده پزشکی دانشگاه کلرادو و محقق سابق فوق دکتری در آزمایشگاه گلیسون نیز می‌گوید: به طرز شگفت انگیزی، مقایسه میان مردان جوان و مسن تفاوت چندانی در جهش‌ها نشان ندادند و به ما گفتند که این جهش‌ها احتمالا زمانی رخ داده است که پدر، جنین بوده است، تا زمانی که مرد صاحب فرزند نشود، جهش‌ها می‌توانند بدون تشخیص باقی بمانند.

بروس گفت این بدان معناست که سلول‌های اسپرم به خوبی در طاقچه سلول‌های بنیادی محافظت می‌شوند که این امر در حفظ جمعیت سلول‌های بنیادی و سهم نسبی آن‌ها در هر انزال عملکرد خوبی دارد.

گلیسون می‌گوید: ما فکر می‌کنیم که این جهش‌ها بار سنگینی بر سلامت انسان وارد می‌کند. به طور بالقوه این امر باعث ۱۵ درصد موارد ASD، بیماری‌های مادرزادی قلبی و بیماری‌های شدید کودکان می‌شود، اما ما امیدواریم که با شناسایی مردان در معرض خطر، از موارد آینده بیماری می‌توان جلوگیری کرد.

محققان همچنین با کلینیک‌های ناباروری برای ارزیابی اینکه آیا این جهش‌های موزاییک به جنین منتقل می‌شوند یا خیر، با هدف جلوگیری از بیماری در کودکان، همکاری می‌کنند.

بیشتر بخوانید 

• پیوند سلول‌های بنیادی اسپرم برای درمان ناباروری مردان

انتهای پیام/