غلامعلی جعفری گفت: برخی افراد با مراجعه به انجمن (PKU) دربیمارستان ابوذر اهواز و از طریق انجمن شناسایی شده و درآن جا تشکیل پرونده می‌دهند و انجمن با جمع آوری اسامی افراد مبتلا به فنیل کتونوری تغییر و تحولات را به سازمان بهزیستی معرفی می‌کند.

معاون توانبخشی بهزیستی خوزستان می گوید: بهزیستی با جمع آوری فهرست افراد شناسایی شده و دریافت مدارک لازم شامل گواهی پزشک معتمد برای تایید اختلال متابولیک (PKU) همچنین دارا بودن آزمایش‌های لازم، مددجو را به کمیسیون پزشکی ارجاع می‌دهد تا بعد از تایید اختلال به عنوان یک بیمارمتابولیک ثبت شود.

به گفته او، این بیماران علاوه برکمک هزینه تغذیه از خدمات درمانی اختلال متابولیک نیز بهره مند می‌شوند.

جعفری گفت: افرادی که علاوه بر اختلال فنیل کتونوری معلولیت نیز برای آن‌ها در سامانه ثبت می‌شود بنا به نوع و درجه شدت معلولیت از خدمات مختلف توانبخشی مانند کمک هزینه ایاب و ذهاب، مناسب سازی، مستمری خانواده و سایر خدمات توانبخشی استفاده می‌کنند.

فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی نادر است، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلازاست که موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، پیروی از برنامه غذایی مناسب با مصرف بسیار محدود پروتئین برای سلامت این بیماران بسیار مهم است.