بیماران به بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی مبتلا بودند. این بیماری نابینایی مادرزادی ناشی از جهش‌های ژن GUCY ۲ D است. چند روز پس از ژن‌درمانی، عملکرد گیرنده‌های نوری میله‌ای چشم بیماران، بهبود چشمگیری یافت. بیشتر توانایی چشم انسان برای دیدن در نور کم، از سلول‌های میله‌ای ناشی می‌شود که به نور، بسیار حساس هستند.

ساموئل جی. جاکوبسون (Samuel G. Jacobson)، سرپرست تیم پژوهشی، می‌گوید: این نتایج هیجان‌انگیز نشان می‌دهد که ماشین‌های مولکولی اساسی انتقال نور در برخی موارد بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی تا حد زیادی دست‌نخورده باقی می‌مانند و بنابراین می‌توانند حتی پس از دهه‌ها نابینایی، ژن‌درمانی شوند.

از هر ۴۰ هزار نوزاد، یک نفر با بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی متولد می‌شود. این بیماری یکی از بیماری‌های نابینایی مادرزادی بسیار شایع است. میزان از دست‌دادن بینایی در افراد مبتلا به این بیماری، از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است؛ اما همه این افراد از چند ماه اول زندگی دچار اختلال بینایی چشمگیری می‌شوند. بیش از دوجین ژن وجود دارد که اختلال در عملکرد آن‌ها ممکن است باعث ایجاد این بیماری شود.

یافته‌های محققان حاکی از این است که در برخی از بیماران مبتلا به این بیماری مادرزادی، شبکه‌های سلولی شبکیه که واسطه بینایی هستند تا حد زیادی زنده و دست‌نخورده باقی می‌مانند و برای شروع دوباره فقط به تأمین پروتئین از دست‌رفته نیاز دارند.