پژوهشگران دو ژن جدید یافته‌اند که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در افراد افزایش می‌دهند. این اختلال، علت اصلی زوال عقل است و دارای وراثت‌پذیری تخمینی عامل ژنتیکی که باعث تنوع در جمعیت می‌شود یا یک ویژگی ارثی  ۷۰ درصدی است.

این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس (زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن‌های جدید مرتبط با این اختلال مغزی که بر تفکر و رفتار تأثیر می‌گذارد و اغلب با از دست دادن حافظه شروع می‌شود، همکاری کرد.

پژوهشگران از سراسر جهان، داده‌هایی را که شامل ۳۲ هزار و ۵۵۸ کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت‌کنندگان سالم بود، مقایسه کردند. برای این مطالعه، ۱۶ هزار و ۳۶ نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و ۱۶ هزار و ۵۲۲ نفر مبتلا به آلزایمر نبودند.

کشف جهش‌های جدید در ژن‌هایی که می‌توانند موجب آلزایمر شوند

در این مطالعه، ژن‌های مختلف جدید و جهش‌های خاصی در این ژن‌ها یافت شد که می‌توانند منجر به شروع بیماری آلزایمر شوند. این ژن‌های جدید حاوی جهش‌هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.

این جهش‌ها در ژن‌هایی به نام‌های ATP۸B۴ و ABCA۱ یافت شدند که هر دو به طور بالقوه می‌توانند منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران همچنین یک تناوب ژنتیکی ناهنجاری ژن را در ژن ADAM۱۰ کشف کردند.

پژوهشگران بر این باورند که این مطالعه به آن‌ها اجازه می‌دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی کنند.

پروفسور "جولی ویلیامز"، مدیر مؤسسه پژوهش‌های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می‌گوید: این یافته‌ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز راهنمایی می‌کنند که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کلسترول توسط مغز می‌شود. این تفاوت‌ها بر عملکرد مغز تاثیر می‌گذارند و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می‌شوند.

داده‌های توالی‌یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر

پژوهشگران در اغلب ارزیابی‌های آلزایمر از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (GWAS) استفاده کردند که آزمایش‌های مشاهده‌ای هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات بررسی می‌کنند. با این حال، GWAS خطر ابتلا به انواع نادر جهش را در نظر نمی‌گیرد.

پژوهشگران برای این مطالعه از داده‌های توالی اگزوم (Exome) برای شناسایی انواعی که باعث بیماری آلزایمر می‌شوند، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به پژوهشگران اجازه می‌دهد جهش‌های نادر را شناسایی کنند.

بیماری آلزایمر در حال حاضر درمانی ندارد. با این حال، پژوهشگران بر این باورند که اکتشافات جدید این جهش‌های ژنی می‌تواند آن‌ها را به کشف گزینه‌های درمانی و اقدامات پیشگیرانه نزدیک کند.

اگر چه سن بالاتر یک عامل خطر برای ابتلا به آلزایمر است، اما افراد جوان، شروع به بروز علائم زودرس بیماری آلزایمر کرده‌اند که در سنین ۳۰ تا اواسط ۶۰ سالگی رخ می‌دهد؛ بنابراین عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.

این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش‌های ژنی جدید که به طور بالقوه می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری پیش‌رونده را افزایش دهند، بفهمند چه کسی بیشتر در معرض ابتلا به آلزایمر است.

این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر ابتلا به این شکل از زوال عقل هستند، کمک می‌کند.

ویلیامز افزود: این اکتشافات ژنتیکی به ما امکان می‌دهد مکانیسم‌های زیربنایی آلزایمر را درک کنیم و همچنین مدل‌های ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان‌های هدفمند در آینده از طریق درمان‌های جدید مبتنی بر دارو یا حتی ژن‌درمانی ایجاد کنیم.