وضعیت عجیب خانواده‌ای که درگیر یک بیماری نادرند + عکس
خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پیدا کرده‌اند، با سندرومی منحصر به فرد و ویرانگر درگیرند.
در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده‌ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می‌کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پیدا کرده‌اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوند‌های اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی‌های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می‌شد. همانطور که او رشد می‌کرد، گوش‌ها و چشم هایش نیز ناهنجاری‌هایی را نشان می‌دادند که چالش‌های او را تشدید می‌کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می‌برد.
بیشتربخوانید
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF۱، POLR۱C یا POLR۱D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی‌های متعدد و مراقبت‌های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر ۵۰۰۰۰ تولد زنده ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی‌های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
علاوه بر ناهنجاری‌های صورت، TCS می‌تواند منجر به از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری ساختار‌های گوش میانی شود. کم شنوایی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی‌های اصلاحی دارد.
ساختار‌های فک و صورت توسعه نیافته می‌تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به مراقبت‌های تخصصی و تکنیک‌های تغذیه‌ای دارد.
خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کرده‌اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده‌ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می‌کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کرده‌اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوند‌های اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی‌های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می‌شد. همانطور که او رشد می‌کرد، گوش‌ها و چشم هایش نیز ناهنجاری‌هایی را نشان می‌دادند که چالش‌های او را تشدید می‌کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می‌برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF۱، POLR۱C یا POLR۱D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی‌های متعدد و مراقبت‌های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر ۵۰۰۰۰ تولد زنده ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی‌های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
علاوه بر ناهنجاری‌های صورت، TCS می‌تواند منجر به از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری ساختار‌های گوش میانی شود. کم شنوایی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی‌های اصلاحی دارد.
ساختار‌های فک و صورت توسعه نیافته می‌تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به مراقبت‌های تخصصی و تکنیک‌های تغذیه‌ای دارد.
منبع: خبرآنلاین
ولی توانایی واقعی برعکس هست .بلا نسبت بعضی ها .
انگار این بنده خدا ها خودشون دوست دارند اینطوری باشند یا از این وضع لذت می برند؟! بعضی ها نه تنها باری از دوش دیگران بر نمی دارند بلکه خوشان باری هستند روی دوش بقیه که حتی از آن بیماری یا گرفتاری آن فرد، سنگین تر و بدتر هستند!!!
همانطور که بچه چهارم اینطور شده پس میشه برعکس هم بشه واز بین بره