اختلالات ژنتیکی دسته گسترده‌ای از وضعیت‌های پزشکی هستند که ناشی از تغییرات در ژنوم انسان است این تغییرات می‌توانند از طریق وراثت از نسلی به نسل منتقل شوند یا به صورت جدید در شخص ایجاد شوند. 

 حمید قربانیان پزشکی عمومی درباره بیماری‌های ژنتیکی ارثی در گفت‌وگو با باشگاه خبرنگاران جوان گفت: این بیماری‌ها ناشی از تغییرات در ژن‌هایی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند مانند اتوزوم غالب که در بیماری‌های اتوزوم غالب، ژن ناسالم در یکی از کروموزوم‌های اتوزوم واقع شده و کافیست یکی از والدین ژن ناسالم را به فرزند منتقل کند تا فرد مبتلا به بیماری شود.

این پزشک عمومی ادامه داد: در مقابل برای بروز بیماری اتوزوم مغلوب فرد باید دو کپی ناسالم از یک ژن را به ارث ببرد یعنی هر دو والدین باید حامل یک کپی ناسالم از ژن باشند؛ شناخت از اینکه یک بیماری ژنتیک اتوزوم غالب یا اتوزوم مغلوب است یکی از مراحل اساسی در تشخیص و مدیریت این بیماری‌ها است.  

او بیان کرد: بین اختلالات ژنتیکی و سایر بیماری‌ها ارتباطات متنوعی وجود دارد، برخی از این اختلالات مستقیماً با بروز بیماری‌های خاص مرتبط هستند در حالی که دیگر اختلالات ممکن است عاملی برای افزایش ریسک بیماری‌های مختلف باشند به عنوان مثال، اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، کیستیک فیبروز، هموفیلی، و بتا تالاسمی به صورت مستقیم با بروز بیماری‌های خاص همچون مشکلات ذهنی، مشکلات تنفسی، نقص اجزاء خونی، و اختلالات خونی مرتبط هستند.

قربانیان درباره بیماری‌های ژنتیکی غیر ارثی گفت: این بیماری‌ها ناشی از تغییرات در ژنوم که در اثر عوامل محیطی مانند تابش نور خورشید، مواد شیمیایی و ویروس‌ها  رخ می‌دهند هستند تحقیقات نشان داده که تغییرات ژنتیکی می‌توانند ریسک بروز بیماری‌های چندگانه مانند دیابت نوع ۲، بیماری‌های قلبی عروقی، و برخی از اختلالات روانی را افزایش دهند؛ این تغییرات در ژنوم ممکن است تأثیری بر فعالیت سلول‌ها، متابولیسم، یا پاسخ سیستم ایمنی داشته باشند که در نهایت به بروز بیماری‌های مزمن منجر می‌شوند. 

او افزود: به‌طور مثال در جلوگیری و درمان سرطان اثرات ژنتیکی و محیطی، غربالگری با آزمون‌های تصویربرداری و آزمایش‌های خونی درمان شامل جراحی، شیمی درمانی، و درمان‌های جدیدتر و تخصصی‌تر نقش مهمی دارند همچنین در دیابت نوع ۲ تأثیر ترکیبی از ژنتیک و عوامل محیطی، غربالگری با آزمایش‌های قند خون و معیار‌های متابولیک، درمان شامل تغییرات در سبک زندگی و مصرف دارو‌های قند از عوامل تاثیر گذار برای پیشگیری و درمان هستند. 

او درباره روند غربالگری و درمان تصریح کرد: غربالگری شامل آزمایش‌های ژنتیکی (بررسی ژنوتیپ جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی مثل آزمون‌های جهت تشخیص هموفیلیا) و آزمایش‌های جنینی (برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین‌ها مثل تست آمنیوسنتز جهت سنجش کروموزوم‌ها) است. 

قربانیان گفت: در معقوله درمان می‌توان به دو نوع درمان هدفمند (استفاده از تکنولوژی‌های جدید مانند CRISPR جهت اصلاح ژن‌های معیوب و تحقیقات برای توسعه درمان‌هایی که به طور مستقیم ژنتیک فرد را هدف قرار می‌دهند) و ایجاد تغییرات در سبک زندگی (کنترل عوامل محیطی برای پیشگیری از بیماری‌ها و تغییرات در سبک زندگی برای مدیریت بیماری‌هایی مانند دیابت) اشاره کرد.

این پزشک عنوان کرد: پیشرفت‌های علم ژنتیک به پژوهش‌های بیشتر و بهبود روش‌های درمانی در این زمینه امید‌هایی داده است.

تفهیم بهتر از ارتباط بین اختلالات ژنتیکی و بیماری‌ها می‌تواند در توسعه راهکار‌های پیشگیری، تشخیص و درمان نوین کمک کند؛ به دلیل پیچیدگی این ارتباطات تحقیقات بیشتر در زمینه ژنتیک و پزشکی مولکولی انجام شده که می‌توانند به بهبود سلامت عمومی و کیفیت زندگی افراد کمک کند.