شهره زارع، متخصص ژنتیک در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران افزود: بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی است که به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.

وی گفت: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و اعصاب می شود.

زارع افزود: کودکان مبتلا به این عارضه در زمان تولد طبیعی هستند و ممکن است تا ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشند اما استفراغ شدید از اولین علائم بیماری محسوب می شود.

متخصص ژنتیک کشورمان در خصوص تشخیص این بیماری گفت: بهترین روش تشخیص بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون و بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 24 تا 48 ساعت بعد از تولد است./ح