دکتر رضا علی بخشی، دکترای ژنتیک پزشکی در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران افزود: بیماریهای ژنتیکی به چند دسته عمده تقسیم می شوند، برخی تک ژنی بوده و علت اصلی فقط ژن است مانند بیماری هموفیلی و تالاسمی، برخی بیماریها نیز حاصل عملکرد تعدادی ژنها به علاوه عوامل محیطی هستند، مانند بیماریهای قلبی که عوامل محیطی بر عملکرد ژن تاثیر گذاشته و باعث بروز بیماری می شود.
وی گفت: در ارتباط با شناسایی و تشخیص بیماریهای تک ژنی کار بسیار راحت تر است به دلیل اینکه توالی همان ژن را بررسی می کنیم. ولی در شناسایی بیماریهایی مانند بیماری قلبی کار مشکل است و باید مجموعه ای از ژنها بررسی شود که کار تشخیصی را از نظر ژنتیکی با مشکل مواجه می کند.
این دکترای ژنتیک پزشکی تصریح کرد: یکسری بیماریهای انسانی مرتبط با اختلالات سیتوژنتیک هستند که در ساختار یا تعداد کروموزوم ها مشکل ایجاد می شود مانند سندروم داون، که از هر 700 نوزاد یک نوزاد به این اختلال مبتلا می شوند. بیش از 50 درصد سقط های سه ماهه اول بارداری با اختلالات کروموزومی مرتبط است./ح