جهش ژنتیکی باورنکردنی و ناتوانی دستگاه‌های اسکن و سونوگرافی در حین بارداری سبب بدنیا آمدن دختری با سخت ترین نواقص مادرزادی شده است.

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان  گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، در یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی یک نوزاد دختر که هم‌اکنون 8 ساله است، بدون هیچ راه خروجی برای دفع مدفوع به دنیا آمده است.


گفتنی است وضعیت نادر (Poppy Wadswarth) از هر 50 هزار نوزاد دختر در یک مورد بروز می‌کند.

بررسی‌ها نشان می‌دهند پزشکان از بدو تولد این دختر مجبور به جراحی روده و کارگذاشتن کیسه استومی برای جمع‌آوری مدفوع در او شده‌اند.


والدین او سال‌هاست که در تلاش برای جمع‌آوری پول لازم برای انجام یک جراحی بسیار تهاجمی و گسترده هستند که بر اساس آن بتوان یک راه خروجی از روده برای دفع مدفوع به صورت طبیعی برای این دختر ایجاد کرد.

همچنین این دختر دارای دو رحم است که پزشکان امیدوار هستند در آینده یکی از آن‌ها را بتوان از بدن او خارج کرد.

علاوه بر مشکل روده و رحم، این دختر همچنین فقط دارای یک کلیه است که این کلیه سالم نیست و او مرتب به خاطر عفونت کلیه مجبور به مصرف انواع داروهای آنتی‌بیوتیک سنگین و پرعوارض است.

پزشکان در نظر دارند با تخفیف دادن هزینه‌های عمل جراحی و به شرط اجازه والدین برای پژوهش بر روی وضعیت بسیار عجیب بدن این کودک و جهش‌های ژنتیکی نامتعارف در آینده او را مورد عمل جراحی ترمیمی قرار دهند.

هزینه بخشی از اعمال جراحی او در حدود 100 هزار پوند برآورد شده است. پزشکان امیدوار هستند با اصلاح و تغییر شکل مثانه او در آینده موفق به اصلاح عملکرد کلیه او شوند.

پزشکان هنگامی که این نوزاد به دنیا آمد، بلافاصله ظرف کمتر از 24 ساعت مجبور به انجام عمل جراحی برای سوراخ کردن روده او و نصب کیسه استومی شده‌اند.

به گفته تیم پزشکی معالج او اصلی‌ترین چالش مدیریت و کنترل حرکات روده و دفع ادرار برای کودک است که در طول 8 سال از تولد هیچ تمرینی بر روی آن‌ها نداشته است.

کارشناسان اعتقاد دارند این ناهنجاری در دسته ناهنجاری‌های بسیار پیچیده قرار می‌گیرد و در حدود 10 درصد از زنان امکان دارد با این نقص مادرزادی به دنیا بیایند.

پزشکان هشدار داده‌اند در صورت عدم درمان در سال‌های آینده تنها کلیه این کودک امکان دارد که دچار نارسایی شده و او مجبور به دیالیز و یا حتی پیوند کلیه شود.


انتهای پیام/
اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۱
در انتظار بررسی: ۰
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۶:۴۳ ۲۹ تير ۱۳۹۴
اللهم الرزقنا شففا
آخرین اخبار