دکتر ربیح حنا، هماتولوژیست و انکولوژیست کودکان در کلینیک کودکان کلیولند تصریح کرده است که بیماری کم خونی داسی شکل می‌تواند به شدت بر کیفیت زندگی بیماران تأثیر بگذارد و پتانسیل آن‌ها را به دلیل دوره‌های شدید درد، آسیب اندام‌های محیطی و کاهش امید به زندگی محدود کند.

وی افزود: دارو‌ها می‌توانند شدت بیماری را کاهش دهند و علائم ناشی از آن را درمان کنند، اما میانگین سنی بیماران معمولاً در اواسط چهل سالگی است و به همین دلیل یافتن یک درمان موثر برای این بیماری بسیار مهم است.

تغییر ژنتیکی

تغییر ژنتیکی در DNA افراد مبتلا به این بیماری باعث تغییر شیمیایی در هموگلوبین - پروتئین قرمز رنگی که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد - باعث می‌شود سلول‌ها به جای شکل معمولی گرد، به شکل داسی تبدیل شوند که مانع از عبور آسان آن‌ها از رگ‌های خونی می‌شود و همچنین می‌تواند عروق را مسدود یا متلاشی کند، در نتیجه طول عمر گلبول‌های قرمز کاهش می‌یابد و ذخیره آهن در کبد و قلب افزایش می‌یابد.

این می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند سیروز، نارسایی کبد، سکته مغزی، کاردیومیوپاتی، نارسایی قلبی و همچنین درد شدید شود.

گزینه‌های درمان

گزینه‌های درمانی برای افراد مبتلا به این بیماری شامل پیوند خون یا مغز است، اما در واقعیت یافتن اهداکننده مشابه دشوار است و خطرات قابل توجهی در ارتباط با این نوع درمان وجود دارد.

ربیع حنا توضیح داده است که این خطرات شامل عدم پذیرش سلول‌های اهدایی توسط بدن بیمار است که بین ۵ تا ۱۰ درصد است و دوم اینکه خطر ابتلا به بیماری پیوند در مقابل میزبان وجود دارد که زمانی رخ می‌دهد که مغز استخوان اهدا کننده یا سلول‌های بنیادی توسط گیرنده مورد حمله قرار می‌گیرند. برای جلوگیری از چنین وضعیتی، به بیمار دارو‌های سرکوب کننده سیستم ایمنی قوی داده می‌شود، اما همچنان خطر عفونت زیاد است.

ژن درمانی

حنا افزود: از سوی دیگر، ژن درمانی به سلول‌های بنیادی خود بیمار متکی است، بنابراین خطر عدم پذیرش سلول‌ها توسط بیمار یا احتمال بیماری پیوند در مقابل میزبان را از بین می‌برد.

یکی دیگر از مزایای ژن درمانی این است که بیماران نیازی به دارو‌های سرکوب کننده سیستم ایمنی ندارند؛ بنابراین سیستم ایمنی آن‌ها به طور طبیعی عمل می‌کند، که به ویژه در طول همه گیری کرونا بسیار مهم است. علاوه بر این، در حالی که بیماران برای افزایش آمادگی بدن برای پیوند‌های مرسوم یا روش‌های ژن درمانی به شیمی درمانی نیاز دارند، شیمی درمانی مورد استفاده در ژن درمانی از قدرت کمتری برخوردار است.

وی ادامه داد: "ژن درمانی نشان دهنده یک فناوری پیشگام است که با جایگزینی یا غیرفعال کردن ژن‌های عامل بیماری کار می‌کند. در کارآزمایی بالینی کنونی، ما ژن‌های سالم را به بدن معرفی می‌کنیم تا ناهنجاری‌های ژنتیکی گلبول‌های قرمز را اصلاح کنیم. با فعال کردن سلول‌ها برای تولید هموگلوبین بیشتر جنینی این شیوه پتانسیل درمان بیماری کم خونی داسی شکل را به روشی دقیق دارد. "

دارو‌های جدید

از جمله دارو‌هایی که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) طی سال‌های ۲۰۱۹ و ۲۰۲۱ تایید شده است، می‌توان به کریزان لیزوماب اشاره کرد که درد و عوارض شدید را کاهش می‌دهد. داروی دیگر وکسلوتور است که به بازگرداندن عملکرد طبیعی گلبول‌های قرمز خون و تحویل سلول‌های قرمز خون کمک می‌کند و باعث می‌شود تا اکسیژن به بافت‌ها برسد و در نتیجه درد کاهش یابد.

بر اساس داده‌های سازمان جهانی بهداشت، حدود ۵ درصد از جمعیت جهان حامل ژن‌هایی هستند که باعث اختلالات هموگلوبین، به‌ویژه بیماری کم خونی داسی شکل و تالاسمی می‌شوند، اما این بدان معنا نیست که آن‌ها به این بیماری مبتلا خواهند شد.

تخمین زده می‌شود که سالانه ۳۰۰۰۰۰ کودک با اختلالات شدید هموگلوبین متولد می‌شوند. هند و برخی از کشور‌های خاورمیانه و آفریقا از جمله مناطقی هستند که کم خونی داسی شکل در آن‌ها شایع است.

منبع: وبسایت العین