محققان در این تحقیق از یک روش جدید برای تعیین اینکه آیا این دارو مدار‌های مغزی به ویژه مخروط‌ها را در کودکان مبتلا به آکروماتوپسی، (فقدان کامل یا جزئی دید رنگی) تغییر می‌دهد یا خیر استفاده کردند.

آکروماتوپسی یک بیماری ژنتیکی است که بر سلول‌های مخروطی، یکی از دو نوع گیرنده نوری در چشم تاثیر می‌گذارد. از آنجایی که مخروط‌ها رنگ را تعیین می‌کنند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاملا مبتلا به کور رنگی هستند و همچنین به طور کلی بینایی بسیار ضعیفی دارند و نور شدید نیز آن را مختل می‌کند. در این مطالعه محققان تلاش کردند تا سلول‌های مخروطی خفته را احیا کنند، زیرا اگرچه بسیاری از آن‌ها وجود دارند، اما سیگنال‌هایی به مغز ارسال نمی‌کنند.

دکتر تسا دکر، نویسنده اصلی این مطالعه گفت: مطالعه ما اولین مطالعه‌ای است که مستقیما این گمانه‌زنی گسترده را تایید می‌کند که ژن درمانی ارائه شده به کودکان و نوجوانان می‌تواند با موفقیت مسیر‌های گیرنده نور مخروطی خفته را فعال کند و سیگنال‌های بصری را که قبلا این بیماران تجربه نکرده‌اند، برانگیزد.

محققان در این مطالعه چهار کودک بین ۱۰ تا ۱۵ ساله را مورد بررسی قرار دادند که این افراد در دو کار آزمایی بالینی متفاوت شرکت کردند. هر دو کارآزمایی ذکر شده ژن درمانی را که ژن‌های خاص و متفاوت مرتبط با آکروماتوپسی را مورد هدف قرار می‌دهند، آزمایش می‌کند.

هدف اصلی آن‌ها آزمایش ایمنی درمان جدای از بررسی بهبود بینایی است. اثربخشی کلی درمان‌ها هنوز ارزیابی نشده است، زیرا همه نتایج آن‌ها هنوز جمع آوری نشده است.

در این مطالعه محققان از یک رویکرد نقشه برداری جدید به نام اف‌ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی کارکردی (fMRI) برای جدا کردن سیگنال‌های مخروطی در حال ظهور پس از درمان از سیگنال‌های میله محور موجود در بیماران استفاده کردند. این کار محققان را قادر می‌کند تا هرگونه تغییر در عملکرد بینایی را تشخیص دهند.

آن‌ها پس از آن از روش "جایگزینی بی‌صدا" برای هدف قرار دادن مخروط‌ها یا میله‌های خاص استفاده کردند. ۶ تا ۱۴ ماه پس از درمان، دو نفر از چهار کودک شواهد قوی از سیگنال‌های مخروطی در قشر بینایی مغز نشان دادند که این نشان دهنده چشم درمان شده بود. از طرف دیگر، پس از درمان، اقدامات آن‌ها کاملاً مشابه اقدامات شرکت کنندگانی که بینایی طبیعی داشتند، بود.

محققان گفتند: ما هنوز در حال تجزیه و تحلیل نتایج حاصل از دو کارآزمایی بالینی خود هستیم تا ببینیم آیا این ژن درمانی می‌تواند به طور مؤثر بینایی روزمره افراد مبتلا به آکروماتوپسی را بهبود بخشد یا خیر. امیدواریم با نتایج مثبت و با آزمایشات بالینی بیشتر، بتوانیم بینایی افراد مبتلا به آکروماتوپسی را تا حد زیادی بهبود بخشیم.

یافته‌های این مطالعه در مجله "Brain" منتشر شد.