بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن‌ها راه‌های سوخت‌وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل‌وانتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است.

در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود حال اگر ماده پیش بلوک باشد که مقدار آن در بدن افزایش یافته، سمی باشد یا ماده پس بلوک که تشکیل نشده یک ماده ضروری و اساسی باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند، بیماری ایجاد می‌شود.

این بیماری‌ها اکثراً به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند، در اینجا منظور ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده است. انواع دیگر توارث و حتی به‌خصوص توارث از طریق ژن‌های میتوکندریال هم دیده می‌شود.

اختلالات متابولیک مادرزادی می‌تواند اثرات جبران‌ناپذیری روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد و بعضاً منجر به ایجاد ضایعات جبران‌ناپذیر از قبیل عقب‌افتادگی ذهنی و فیزیکی شود و در برخی موارد باعث مرگ نوزادان نیز می‌شود.

تشخیص این بیماری‌ها در بدو تولد و سپس انجام اقداماتی ساده مانند تنظیم رژیم غذایی می‌تواند ضایعات حاصل از این بیماری‌ها را در اکثر موارد منتفی کرده و هزینه‌های هنگفتی که بر بیمار و جامعه تحمیل می‌شود را تعدیل کند.

بر همین اساس تست‌های سریع و قابل اطمینانی مورد نیاز است تا بتواند تشخیص به موقع و بدون خطای این بیماری‌ها را تضمین کنند، همچنین این تست‌ها باید قادر به ردیابی همزمان تمامی بیماری‌های متابولیک در یک مرتبه آنالیز باشند تا بلافاصله پس از تشخیص بیماری متابولیک اقدامات پیشگیرانه در جهت کنترل آن از بدو تولد نوزاد آغاز شود.

یک شرکت دانش‌بنیان، اقدام به تولید این محصول در قالب طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد از یک قطره خون خشک کرده است.

شبکه ذینفعان این طرح مراکز درمانی و بیمارستان‌ها هستند که با حمایت مرکز طرح‌های کلان ملی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری اجرا شده و می‌تواند صرفه‌جویی ارزی به همراه داشته باشد.