«شیلا بین» دختربچه ۷ ساله یکی از صد نفر جهان است که مبتلا به سندروم موهای شانه نشدنی است. موهای او به جای پایین به سمت جهت‌های مختلف رشد می‌کنند و نمی‌توان آنها را با شانه صاف کرد.
اپیدرمولیز بولوسا، نام یک بیماری ارثی است که به اختصار، بیماری ای‌بی شناخته می‌شود. این بیماری به پوست و غشای مخاطی حمله می‌کند، طوری که پوست دچار شکنندگی شدید می‌شود و تاول‌های دردناک از خود برجا می‌گذارد.
پوکی استخوان در سنین کودکان بسیار شایع نیست اما دیده شده با برخی بیمارهای ارثی و ژنتیکی مانند کلیه و دفع کلسیم امکان ابتلای فرد به پوکی استخوان بالا می‌رود.
هموفیلی نوعي بيماري ارثي است كه دران خون درمحل بريده شده بندنمي آيدوجزدرموارداستثنايي اين بيماري فقط درافرادمذكرديده ميشود.عارضه خونريزي در هموفيلي مي تواندبسته به شدت اختلال ژنتيكي درجات مختلفي ازنظرشدت داشته باشد