جهش‌های ژنتیکی باعث صد‌ها اختلال غیر قابل درمان می‌شوند.

در میان جهش‌های DNA درصد کمی از سلول‌ها جهش‌های موزاییکی دارند که عوارض شدیدی دارند.

در حال حاضر آشکارساز‌های نرم افزار جهش DNA ، سه میلیارد پایه ژنوم انسان را اسکن می‌کنند؛ اما برای تشخیص جهش موزاییکی در میان توالی‌های DNA طبیعی مناسب نیستند.

اغلب متخصصان ژنتیک پزشکی باید توالی‌های DNA را با چشم بررسی کنند تا جهش‌های موزاییکی را شناسایی یا تایید کنند که این روند تلاشی زمان‌بر و مملو از احتمال خطا است.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو و موسسه پزشکی ژنومیک کودکان رادی، در مجله Nature Biotechnology روشی را برای آموزش کامپیوتری که چگونه جهش‌های موزاییک را با استفاده از رویکرد هوش مصنوعی تشخیص می‌دهد، توصیف می‌کنند.

در این روش با استفاده از شبکه‌های عصبی مصنوعی، یک تکنیک یادگیری ماشینی در اختیار رایانه‌ها قرار می‌گیرد تا کار‌هایی را انجام دهند که کار‌های روزمره انسان ها است.

کامپیوتر با این آموزش به قابلیت‌های انسانی سرعت می‌بخشد و از شبکه‌های عصبی مصنوعی برای پردازش داده‌های نمایش داده شده است، بصری استفاده می‌کند.

این مدل‌ها به روش‌هایی شبیه به پردازش بصری انسان، با دقت و توجه بسیار بیشتر به جزئیات عمل می‌کنند که منجر به پیشرفت‌های عمده در توانایی‌های محاسباتی از جمله تشخیص جهش می‌شود.

دکتر جوزف گلیسون، نویسنده ارشد این مطالعه استاد علوم اعصاب رادی در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو و مدیر تحقیقات علوم اعصاب در موسسه پزشکی ژنومیک کودکان رادی گفت: یک نمونه از یک اختلال‌های حل نشده صرع کانونی است.

او گفت: صرع ۴ درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. حدود یک چهارم تشنج‌های کانونی به دارو‌های رایج پاسخ نمی‌دهند. این بیماران اغلب برای توقف تشنج نیاز به برداشتن قسمت کانونی اتصال کوتاه مغز با جراحی دارند.

در میان این بیماران، جهش‌های موزاییکی وجود دارند؛ ما بیماران صرعی زیادی داشته‌ایم که نتوانسته‌ایم علت آن را تشخیص دهیم، اما زمانی که روش خود را به نام دیپ موزائیک (DeepMosaic) روی داده‌های ژنومی به کار بردیم، جهش آشکار شد.

در نتیجه توانستیم، حساسیت توالی‌یابی DNA را بهبود بخشیم.

بررسی ژنتیکی اشکال خاصی از صرع منجر به کشفیاتی شده است که به راه‌های جدیدی برای درمان بیماری‌های مغزی اشاره می‌کند.

دکتر گلیسون گفت: تشخیص دقیق جهش‌های موزاییک اولین گام در تحقیقات پزشکی به سمت توسعه درمان‌های بسیاری از بیماری‌ها است.

دکتر شیائوسو یانگ، یکی از نویسنده همکار این مقاله در آزمایشگاه گلیسون گفت: DeepMosaic بر روی تقریبا ۲۰۰۰۰۰ گونه شبیه سازی شده و بیولوژیکی در سراسر ژنوم آموزش دیده بود تا این که در نهایت، توانایی آن در تشخیص رضایت بخش شد.

محققان نمونه‌هایی از جهش‌های موزاییکی و همچنین بسیاری از توالی‌های طبیعی DNA را جمع آوری کردند و به کامپیوتر آموزش دادند که تفاوت را تشخیص دهد.

با آموزش و بازآموزی مکرر با مجموعه داده‌های پیچیده‌تر و انتخاب بین ده‌ها مدل، رایانه در نهایت توانست جهش‌های موزاییکی را بسیار بهتر از چشم انسان و روش‌های قبلی شناسایی کند.

DeepMosaic همچنین بر روی چندین مجموعه داده توالی یابی مستقل در مقیاس بزرگ آزمایش شد و عملکرد بهتری از رویکرد‌های قبلی داشت.

محقق شین خو گفت: DeepMosaic در تشخیص موزاییکیسم از توالی‌های ژنومی و بیرونی از ابزار‌های سنتی پیشی گرفت.

ویژگی‌های بصری برجسته‌ای که توسط مدل‌های یادگیری عمیق به‌دست می‌آیند، بسیار شبیه به چیزی است که متخصصان هنگام بررسی دستی روی آن تمرکز می‌کنند.

در حال حاضر DeepMosaic به صورت رایگان در دسترس دانشمندان است.

به گفته محققان دیپ موزائیک یک برنامه رایانه‌ای منفرد نیست ، بلکه پلتفرمی است که می‌تواند محققان دیگر را قادر به آموزش شبکه‌های عصبی خود برای دستیابی به تشخیص هدفمندتر جهش‌های مشابه کند.

منبع: سایت مدیکال اکسپرس