به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از هلث دِرِکت، سندرم‌های متعددی تاکنون از سوی دانشمندان کشف شده اند. یکی از این موارد سندرم رِت (Rett syndrome) است. این سندرم اختلال نادر ژنتیکی است که باعث جهش در یک ژن موجود در کروموزوم X می‌شود. این سندرم غالباً دختران را درگیر می‌کند.

سندرم رِت سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و باعث ناتوانی‌های فیزیکی و ذهنی می‌شود. گرچه این بیماری درمانی ندارد و تا پایان عمر زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما می‌توان با برخی اقدامات پزشکی به مدیریت علائم آن به ویژه اگر این درمان‌ها  زودهنگام انجام شود، کمک کرد.

علائم سندرم رِت می‌تواند ملایم یا شدید باشد. این علائم می‌تواند در هر دوره سنی بروز کند، اما به طور معمول نخستین علائم این بیماری در ۶ تا ۱۸ ماهگی خود را نشان می‌دهد. این بیماری بین یک تا ۴ سالگی به سرعت بدتر می‌شود، در برخی موارد روند پیشرفت بیماری می‌تواند برای چند سال ثابت باقی بماند.

همزمان با رشد، کودک ممکن است دچار زودرنجی، گریه‌های زیاد و اوتیسم شود. این کودکان توانایی‌های مرتبط با دستان، زبان، هماهنگی در راه رفتن و حرکات تکراری دست مانند جمع کردن، فشار دادن و یا کف زدن را از دست می‌دهند؛ از دیگر علائم رایج این سندرم می‌توان به موارد ذیل اشاره کرد:

۱- کاهش رشد سر
۲- علاقه کم به فعالیت‌های اجتماعی
۳- مشکلات تنفسی
۴- دندان قروچه
۵- عدم پاسخ طبیعی به درد
۶- اختلالات خواب
۷- ارتباط چشمی شدید (خیره شدن)
۸- حجم عضلات غیرطبیعی
۹- دستان و پا‌های کوچک
۱۰- اضطراب و نگرانی
۱۱- مشکلات شکمی

متخصصان می‌گویند می‌توان با برخی درمان‌ها اقدام به مدیریت علائم بیماری کرد. فیزیوتراپی، کاردرمانی و هیدروتراپی می‌تواند به بهبود حرکت بیمار کمک کند همچنین ابزار‌های مختلف و روش‌های متنوع می‌تواند ارتباط مبتلایان به این اختلال را بهبود بخشد. با این حال، تاکنون هیچ روشی برای درمان قطعی این بیماران کشف نشده است.

بیشتر بخوانید

• آیا «آسم» درمان قطعی دارد؟+ عوامل تشدید کننده بیماری

انتهای پیام/