دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران افزود: سندرم داون یک نقص ژنتیکی است، کروموزوم 21 جنین در هنگام تقسیم سلولی به جای دو کوروموزم، سه کروموزومی می شود که اصطلاحاً به این نقص تری کروموزومی گفته می شود.

وی با بیان این که آزمایشات مختلفی برای تشخیص مبتلا بودن جنین به سندرم داون وجود دارد گفت: صحت این روشهای آزمایشگاهی به صورت درصد بیان دستور در واقع ما نمی‌توانیم با  انجام یکسری آزمایشات به طور صد در صد ابتلای به سندرم داون را تائید کنیم.

سماوات با تاکید بر این که اگر مادر باردار ریسک فاکتورهای تولید جنین مبتلا به سندرم داون را داشته باشد باید مورد آزمایشات مختلف قرار گیرد عنوان کرد: برنامه ای تحت عنوان تست غربالگری سندرم داون توسط مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت با همکاری آزمايشگاه مرجع سلامت وزارت بهداشت در حال بررسی است این تست ترکیبی از چند ‌آزمایش است که می تواند با دقت 95 درصد ابتلای جنین به سندرم داون را تشخیص دهد.

ساوات اظهار داشت: این برنامه ها مراحل فنی خود را طی کرده است که امیدواریم آن را به زودی در دو مرحله به صورت پایلود اجرا کنیم که اگر موفق واقع شود و بیمه ها حمایت های لازم را از لحاظ پوشش این‌ آزمایشات بدهد آن را در  سراسر کشور گسترش دهیم.